ギルバート・S症候群

ギルバート S 症候群は、軽度の黄疸と血中のビリルビンの増加を特徴とする稀な遺伝性疾患です。この症候群は、1901 年にこの病気を初めて報告したフランス人医師オーギュスタン・ニコラ・ギルバートにちなんでその名前が付けられました。

ギルバート症候群は、最も一般的なタイプの非抱合型高ビリルビン血症です。これは、肝臓でのグルクロン酸への結合の破壊により、血液中のビリルビンのレベルが上昇することを意味します。これは、通常、ビリルビンをグルクロン酸に結合させ、体から除去するのに役立つ酵素UDPグルクロニルトランスフェラーゼの欠損によって起こります。

ギルバート症候群は遺伝性であり、人口の 3 ～ 7% に発生します。あらゆる年齢で発症する可能性がありますが、症状は思春期または若年成人期に最もよく現れます。ストレス、運動、絶食などにより症状が悪化することがあります。

ギルバート症候群の主な症状は黄疸であり、中等度または軽度の症状で現れます。ほとんどの患者では、黄疸が定期的に発生し、ストレス、病気、または絶食によって悪化することがあります。その他の症状としては、頭痛、倦怠感、漠然とした腹痛、食欲低下などがあります。

ほとんどの場合、ギルバート症候群は治療を必要としません。ただし、黄疸やその他の症状が発生した場合は、不足している酵素の活性を刺激して症状を軽減する可能性があるフェノバルビトンを患者に少量投与することがあります。飲酒は症状を悪化させる可能性があるため、ギルバート症候群の患者には飲酒を避けることが推奨されます。

一般に、ギルバート症候群は健康を脅かすものではなく、通常は患者に害を及ぼすことはありません。ただし、黄疸などの症状が現れた場合には医師の診断、治療を受けてください。

ジルベール症候群とは異なり、ジル・ド・ラ・トゥレット症候群は、声帯チック、卑猥な発話、言葉の繰り返しなどの複数のチックの存在を特徴とする神経障害です。この状態は通常、小児期に現れますが、原因は不明です。治療には、チックやその他の症状を軽減するためにピモジドなどの特定の薬剤の使用が含まれる場合があります。

ジルベール症候群とジル・ド・ラ・トゥレット症候群は 2 つの異なる病気であり、フランスの医師の名前に関連した名前以外には共通点がありません。

結論として、ギルバート S 症候群は、軽度の黄疸と血中のビリルビンの増加を特徴とする稀な遺伝性疾患です。この状態は通常、患者に害を及ぼすことはなく、症状が苦痛になったり、生活の質に影響を与えたりしない限り、治療の必要はありません。ギルバート症候群の患者は、アルコールを避け、黄疸やその他の腹部不快感の症状が現れた場合には医師に相談することをお勧めします。

ギルバート症候群は、血液中のビリルビン生成の増加として現れる稀な遺伝性疾患です。液体は肝細胞から来て、泌尿器系を通じて体外に排出されます。これは私たちの体の一般的な現象です（老廃物の処理と除去）。

ジル・ド・トゥーレット症候群は、吃音、不安、抑うつ障害などの他の症状と組み合わせて複数のチックを引き起こす稀な神経疾患です。この状態は、1885 年にフランスの医師ジル・ド・トゥーレットによって初めて説明されました。

ジル・ド・トゥールーズ症候群は、ドーパミン作動性神経系の混乱に起因する顔面筋および骨格筋の無秩序な収縮である多発性運動チックによって現れる遺伝性の神経変性疾患です。ジル・ド・トゥレット症候群の主な特徴は、チックが常に常同的な性質を持ち、この病気の臨床像の中で特別な位置を占めていることです。これらの症状は小児期と青年期に最も顕著であり、即時の治療（通常は投薬と手術）が必要です。この症候群の症状に関するさまざまな研究の過程で、この症候群に苦しんでいるアジア諸国の居住者のかなりの割合が、ITIH2 遺伝子（この遺伝子の対立遺伝子保有者が増加する）の存在において他の国の居住者とは異なることが明らかになりました。症候群を発症するリスク）。この遺伝子は、体内の結合組織の発達に関与する非コラーゲンプロテアーゼをコードしています。これにより、患者がこの症候群を発症する可能性が高くなると考えられています。ヨーロッパ人とアジア人では発症リスクが異なり、それぞれ4%と34%です。