Gilbertův syndrom S

Gilbertův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které se vyznačuje mírnou žloutenkou a zvýšeným bilirubinem v krvi. Tento syndrom dostal své jméno na počest francouzského lékaře Augustina Nicolase Gilberta, který tuto nemoc v roce 1901 jako první popsal.

Gilbertův syndrom je nejčastějším typem nekonjugované hyperbilirubinémie, což znamená, že hladina bilirubinu v krvi je zvýšená v důsledku narušení jeho vazby na kyselinu glukuronovou v játrech. K tomu dochází v důsledku nedostatku enzymu UDP glukuronyl transferázy, který normálně pomáhá vázat bilirubin na kyselinu glukuronovou a odstraňovat ji z těla.

Gilbertův syndrom je dědičný a vyskytuje se u 3–7 % populace. Může se objevit v jakémkoli věku, ale příznaky se nejčastěji objevují v období dospívání nebo mladé dospělosti. Příznaky se mohou zhoršit stresem, cvičením nebo půstem.

Hlavním příznakem Gilbertova syndromu je žloutenka, která se projevuje středně těžkou nebo mírnou formou. U většiny pacientů se žloutenka objevuje pravidelně a může se zhoršit stresem, nemocí nebo půstem. Další příznaky mohou zahrnovat bolest hlavy, únavu, neurčité bolesti břicha a sníženou chuť k jídlu.

Ve většině případů Gilbertův syndrom nevyžaduje léčbu. Pokud se však objeví žloutenka a další příznaky, mohou být pacientům podávány malé dávky fenobarbitonu, který stimuluje aktivitu chybějícího enzymu a může pomoci zmírnit příznaky. Pití alkoholu může zhoršit příznaky, proto se pacientům s Gilbertovým syndromem doporučuje vyhýbat se pití alkoholu.

Obecně platí, že Gilbertův syndrom neohrožuje zdraví a obvykle nezpůsobuje pacientům žádnou újmu. Pokud se však objeví příznaky žloutenky a další příznaky, měli by pacienti konzultovat diagnózu a léčbu s lékařem.

Na rozdíl od Gilbertova syndromu je Gilles de la Tourette syndrom neurologická porucha, která je charakterizována přítomností mnohočetných tiků, včetně tiků na hlasivkách, obscénní řeči a opakování slov. Tento stav se obvykle objevuje v dětství a nemá žádnou známou příčinu. Léčba může zahrnovat použití určitých léků, jako je pimozid, ke snížení tiků a dalších příznaků.

Gilbertův syndrom a Gilles-de-La-Touretteův syndrom jsou dvě různá onemocnění, která nemají nic společného kromě názvu spojeného se jménem francouzských lékařů.

Závěrem lze říci, že Gilbertův syndrom S je vzácné dědičné onemocnění, které se vyznačuje mírnou žloutenkou a zvýšeným bilirubinem v krvi. Tento stav obvykle nezpůsobuje pacientům žádnou újmu a nevyžaduje léčbu, pokud se příznaky nestanou bolestivými nebo neovlivní kvalitu života. Pacientům s Gilbertovým syndromem se doporučuje vyvarovat se alkoholu a poradit se s lékařem, pokud se objeví příznaky žloutenky nebo jiné břišní potíže.

Gilbertův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje zvýšenou tvorbou bilirubinu v krvi. Tekutina pochází z jaterních buněk a je vyloučena z těla močovým systémem. Jde o běžný jev v našem těle (zpracování a odstranění odpadních látek).

Gilles de Tourette syndrom je vzácná neurologická porucha, která způsobuje mnohočetné tiky v kombinaci s dalšími příznaky, jako je koktání, úzkost a depresivní poruchy. Tento stav poprvé popsal francouzský lékař Gilles de Tourette v roce 1885.

Syndrom Gilles de Toulouse je dědičné neurodegenerativní onemocnění projevující se mnohočetnými motorickými tiky – chaotickými stahy obličejových a kosterních svalů v důsledku narušení dopaminergního nervového systému. Hlavním rysem syndromu Gilles de Tourette je, že tiky jsou vždy stereotypní povahy a zaujímají zvláštní místo v klinickém obrazu onemocnění. Tyto příznaky jsou nejvýraznější v dětství a dospívání a vyžadují okamžitou léčbu (obvykle léky a chirurgický zákrok). V průběhu různých studií symptomů tohoto syndromu se ukázalo, že značná část obyvatel asijských zemí trpících tímto syndromem se liší od obyvatel jiných zemí přítomností genu ITIH2 (alelický nosič tohoto genu zvyšuje riziko rozvoje syndromu). Tento gen kóduje nekolagenovou proteázu zapojenou do vývoje pojivové tkáně v těle. Předpokládá se, že to zvyšuje pravděpodobnost rozvoje syndromu u pacientů. U Evropanů a Asiatů je riziko jeho rozvoje odlišné a je 4 %, respektive 34 %.