Gilbert S syndrom

Gilbert S Syndrom er en sjælden arvelig tilstand, der er karakteriseret ved mild gulsot og øget bilirubin i blodet. Dette syndrom fik sit navn til ære for den franske læge Augustin Nicolas Gilbert, som var den første til at beskrive denne sygdom i 1901.

Gilberts syndrom er den mest almindelige form for ukonjugeret hyperbilirubinæmi, hvilket betyder, at niveauet af bilirubin i blodet øges på grund af forstyrrelse af dets binding til glucuronsyre i leveren. Dette sker på grund af en mangel på enzymet UDP glucuronyl transferase, som normalt hjælper med at binde bilirubin til glucuronsyre og fjerne det fra kroppen.

Gilberts syndrom er arvelig og forekommer hos 3-7 % af befolkningen. Det kan dukke op i alle aldre, men symptomer opstår oftest i ungdomsårene eller ung voksen alder. Symptomerne kan forværres ved stress, motion eller faste.

Det vigtigste symptom på Gilberts syndrom er gulsot, som viser sig i en moderat eller mild form. Hos de fleste patienter forekommer gulsot periodisk og kan forværres ved stress, sygdom eller faste. Andre symptomer kan omfatte hovedpine, træthed, vage mavesmerter og nedsat appetit.

I de fleste tilfælde kræver Gilberts syndrom ikke behandling. Men hvis der opstår gulsot og andre symptomer, kan patienter få små doser phenobarbiton, som stimulerer aktiviteten af ​​det manglende enzym og kan hjælpe med at lindre symptomerne. At drikke alkohol kan forværre symptomerne, så patienter med Gilberts syndrom rådes til at undgå at drikke alkohol.

Generelt udgør Gilberts syndrom ikke en sundhedstrussel og forårsager normalt ingen skade på patienter. Men hvis symptomer på gulsot og andre symptomer opstår, bør patienter konsultere en læge for diagnose og behandling.

I modsætning til Gilberts syndrom er Gilles de la Tourettes syndrom en neurologisk lidelse, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​flere tics, herunder stemmebåndstics, obskøn tale og gentagelse af ord. Denne tilstand opstår normalt i barndommen og har ingen kendt årsag. Behandling kan omfatte brugen af ​​visse medikamenter, såsom pimozid, for at reducere tics og andre symptomer.

Gilberts syndrom og Gilles-de-La-Tourettes syndrom er to forskellige sygdomme, der ikke har noget til fælles, bortset fra navnet forbundet med navnet på franske læger.

Som konklusion er Gilbert S Syndrom en sjælden arvelig tilstand, der er karakteriseret ved mild gulsot og øget bilirubin i blodet. Denne tilstand forårsager normalt ingen skade på patienter og kræver ikke behandling, medmindre symptomerne bliver smertefulde eller påvirker livskvaliteten. Patienter med Gilberts syndrom rådes til at undgå alkohol og konsultere en læge, hvis symptomer på gulsot eller andet abdominalt ubehag udvikles.

Gilbert Syndrom er en sjælden arvelig sygdom, der viser sig i øget produktion af bilirubin i blodet. Væsken kommer fra levercellerne og elimineres fra kroppen gennem urinsystemet. Dette er et almindeligt fænomen i vores krop (behandling og fjernelse af affaldsprodukter).

Gilles de Tourettes syndrom er en sjælden neurologisk lidelse, der forårsager flere tics i kombination med andre symptomer såsom stammen, angst og depressive lidelser. Denne tilstand blev først beskrevet af den franske læge Gilles de Tourette i 1885.

Gilles de Toulouses syndrom er en arvelig neurodegenerativ lidelse, der manifesteres af flere motoriske tics - kaotiske sammentrækninger af ansigts- og skeletmuskler som følge af forstyrrelse af det dopaminerge nervesystem. Hovedtræk ved Gilles de Tourettes syndrom er, at tics altid er stereotype og indtager en særlig plads i det kliniske billede af sygdommen. Disse symptomer er mest udtalte i barndommen og ungdommen og kræver øjeblikkelig behandling (normalt medicin og kirurgi). I løbet af forskellige undersøgelser af symptomerne på dette syndrom blev det afsløret, at en betydelig del af beboerne i asiatiske lande, der lider af dette syndrom, adskiller sig fra indbyggere i andre lande i nærvær af ITIH2-genet (en allelbærer af dette gen øges risikoen for at udvikle syndromet). Dette gen koder for en ikke-kollagen protease involveret i udviklingen af ​​bindevæv i kroppen. Dette menes at gøre patienter mere tilbøjelige til at udvikle syndromet. Hos europæere og asiater er risikoen for at udvikle det forskellig og er henholdsvis 4 % og 34 %.