Gilbert S szindróma

A Gilbert S-szindróma egy ritka örökletes állapot, amelyet enyhe sárgaság és megnövekedett bilirubin a vérben jellemez. Ez a szindróma nevét Augustin Nicolas Gilbert francia orvos tiszteletére kapta, aki 1901-ben először írta le ezt a betegséget.

A Gilbert-szindróma a nem konjugált hiperbilirubinémia leggyakoribb típusa, ami azt jelenti, hogy a bilirubin szintje a vérben megemelkedik a májban a glükuronsavhoz való kötődésének megszakadása miatt. Ez az UDP-glükuronil-transzferáz enzim hiánya miatt következik be, amely általában segít a bilirubin glükuronsavhoz való megkötésében és annak a szervezetből való eltávolításában.

A Gilbert-szindróma öröklött, és a lakosság 3-7%-ánál fordul elő. Bármely életkorban megjelenhet, de a tünetek leggyakrabban serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban jelentkeznek. A tünetek súlyosbodhatnak stressz, testmozgás vagy böjt hatására.

A Gilbert-szindróma fő tünete a sárgaság, amely mérsékelt vagy enyhe formában nyilvánul meg. A legtöbb betegnél a sárgaság időszakosan jelentkezik, és stressz, betegség vagy böjt hatására súlyosbodhat. Egyéb tünetek közé tartozik a fejfájás, a fáradtság, a homályos hasi fájdalom és az étvágycsökkenés.

A legtöbb esetben a Gilbert-szindróma nem igényel kezelést. Ha azonban sárgaság és egyéb tünetek jelentkeznek, a betegek kis dózisú fenobarbitont kaphatnak, amely serkenti a hiányzó enzim aktivitását, és segíthet a tünetek enyhítésében. Az alkoholfogyasztás ronthatja a tüneteket, ezért a Gilbert-szindrómás betegeknek kerülniük kell az alkoholfogyasztást.

Általánosságban elmondható, hogy a Gilbert-szindróma nem jelent veszélyt az egészségre, és általában nem okoz semmilyen kárt a betegeknek. Ha azonban sárgaság és egyéb tünetek jelentkeznek, a betegeknek orvoshoz kell fordulniuk a diagnózis és a kezelés érdekében.

A Gilbert-szindrómától eltérően a Gilles de la Tourette-szindróma egy neurológiai rendellenesség, amelyet többszörös tic jelenléte jellemez, beleértve a hangszál-ticket, az obszcén beszédet és a szavak ismétlését. Ez az állapot általában gyermekkorban jelentkezik, és nincs ismert oka. A kezelés magában foglalhatja bizonyos gyógyszerek, például pimozid alkalmazását a tikk és egyéb tünetek csökkentése érdekében.

A Gilbert-szindróma és a Gilles-de-La-Tourette-szindróma két különböző betegség, amelyekben semmi közös, kivéve a francia orvosok nevéhez fűződő nevet.

Összefoglalva, a Gilbert S-szindróma egy ritka örökletes állapot, amelyet enyhe sárgaság és megnövekedett bilirubin a vérben jellemez. Ez az állapot általában nem okoz kárt a betegekben, és nem igényel kezelést, kivéve, ha a tünetek fájdalmassá válnak, vagy befolyásolják az életminőséget. A Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknek azt tanácsolják, hogy kerüljék az alkoholfogyasztást, és forduljanak orvoshoz, ha sárgaság vagy más hasi kellemetlenség tünetei jelentkeznek.

A Gilbert-szindróma egy ritka örökletes betegség, amely a vér bilirubintermelésének fokozódásában nyilvánul meg. A folyadék a májsejtekből származik, és a húgyúti rendszeren keresztül távozik a szervezetből. Ez gyakori jelenség szervezetünkben (a salakanyagok feldolgozása és eltávolítása).

A Gilles de Tourette-szindróma egy ritka neurológiai rendellenesség, amely többszörös ticket okoz más tünetekkel, például dadogással, szorongással és depressziós rendellenességekkel kombinálva. Ezt az állapotot először Gilles de Tourette francia orvos írta le 1885-ben.

A Gilles de Toulouse-szindróma egy örökletes neurodegeneratív rendellenesség, amely többszörös motoros tikusban nyilvánul meg – az arc- és vázizmok kaotikus összehúzódásai, amelyek a dopaminerg idegrendszer zavarából erednek. A Gilles de Tourette-szindróma fő jellemzője, hogy a tikek mindig sztereotip jellegűek, és különleges helyet foglalnak el a betegség klinikai képében. Ezek a tünetek gyermek- és serdülőkorban a legkifejezettebbek, és azonnali kezelést igényelnek (általában gyógyszeres kezelést és műtétet). A tünetegyüttes tüneteit vizsgáló különböző vizsgálatok során kiderült, hogy az ázsiai országokban ebben a szindrómában szenvedő lakosok jelentős része eltér más országok lakosaitól az ITIH2 gén jelenlétében (ennek a génnek az allélhordozója fokozódik a szindróma kialakulásának kockázata). Ez a gén egy nem kollagén proteázt kódol, amely részt vesz a kötőszövet kialakulásában a szervezetben. Úgy gondolják, hogy ez növeli a betegeknél a szindróma kialakulásának valószínűségét. Az európaiakban és az ázsiaiakban eltérő a kialakulásának kockázata, és 4%, illetve 34%.