Синдром Жільбера (Gilbert S Syndrome)

Синдром Жильбера (Gilbert S Syndrome) - це рідкісний спадковий стан, який характеризується помірною жовтяницею та підвищеним вмістом білірубіну в крові. Цей синдром отримав свою назву на честь французького лікаря Augustin Nicolas Gilbert, який у 1901 році першим описав цю хворобу.

Синдром Жильбера є найбільш поширеним видом некон'югованої гіпербілірубінемії, що означає, що рівень білірубіну в крові підвищений через порушення зв'язування з глюкуроновою кислотою в печінці. Це відбувається через дефіцит ферменту UDP глюкороніл трансферази, який зазвичай допомагає пов'язувати білірубін з глюкуроновою кислотою та виводити його з організму.

Синдром Жильбера передається у спадок і проявляється у 3-7% населення. Він може виявлятися у будь-якому віці, але найчастіше симптоми з'являються у підлітковому чи юнацькому віці. Симптоми можуть погіршуватися при стресі, фізичному навантаженні чи голодуванні.

Основним симптомом синдрому Жільбера є жовтяниця, яка проявляється помірною чи легкою формою. У більшості пацієнтів жовтяниця проявляється періодично і може посилюватися при стресі, хворобі чи голодуванні. Інші симптоми можуть включати головний біль, втому, невизначені болі в животі та зниження апетиту.

У більшості випадків синдром Жільбера не потребує лікування. Однак при появі жовтяниці та інших симптомів пацієнтам можуть призначатися невеликі дози фенобарбітону, який стимулює активність недостатнього ферменту та може допомогти зменшити симптоми. Прийом алкоголю може погіршити симптоми, тому пацієнтам із синдромом Жильбера рекомендується уникати вживання алкоголю.

Загалом синдром Жильбера не становить загрози для здоров'я і зазвичай не завдає пацієнтам жодної шкоди. Однак при появі симптомів жовтяниці та інших симптомів пацієнтам слід звернутися до лікаря для діагностики та лікування.

На відміну від синдрому Жільбера, синдром Жіль-де-Ла-Туретта (Gilles de la Tourette syndrome) - це нейрологічне захворювання, яке характеризується наявністю множинних тиків, включаючи тики голосових зв'язок, непристойну мову та повторення слів. Цей стан зазвичай проявляється у дитинстві і немає відомої причини. Лікування може включати застосування деяких медикаментів, таких як пімозид, для зниження тиків та інших симптомів.

Синдром Жільбера та синдром Жіль-де-Ла-Туретта – це два різні захворювання, які не мають нічого спільного, крім назви, пов'язаної з прізвищем французьких лікарів.

На закінчення синдром Жильбера (Gilbert S Syndrome) - це рідкісний спадковий стан, який характеризується помірною жовтяницею і підвищеним вмістом білірубіну в крові. Цей стан зазвичай не завдає пацієнтам жодної шкоди і не потребує лікування, за винятком випадків, коли симптоми стають болючими або погіршують якість життя. Пацієнтам із синдромом Жильбера рекомендується уникати алкоголю та звернутися до лікаря, якщо з'являться симптоми жовтяниці або інші неприємні відчуття в ділянці живота.

Синдром Жільбер-Гіберта (Gilbert Syndrome) - це рідкісне спадкове захворювання, яке проявляється у підвищеному виробленні білірубіну в крові. Рідина надходить із клітин печінки і виводиться з організму через сечовидільну систему. Це звичайне явище в нашому організмі (переробка та виведення відходів життя

Синдром Жиль-де-Туретта - це рідкісне неврологічне захворювання, яке проявляється множинними тиками у поєднанні з іншими симптомами, такими як заїкання, підвищена тривожність та депресивні розлади. Цей стан був вперше описаний французьким лікарем Жил де Туреттом у 1885 році.

Синдром Жиль де Тулуза є спадковим нейродегенеративним розладом, що проявляється множинними руховими тиками - хаотичними скороченнями мімічних і скелетних м'язів, що з'являються в результаті порушення роботи дофамінергічної нервової системи. Основна особливість синдрому Жіль - де Туретт полягає в тому, що тики завжди носять стереотипний характер і займають особливе місце в клінічній картині захворювання. Ці симптоми найбільш виражені в дитячому та підлітковому віці та вимагають негайного лікування (зазвичай медикаментозного та хірургічного). В ході різних досліджень симптомів даного синдрому, було виявлено, що значна частина жителів азіатських країн, що страждають даним синдромом, відрізняються від жителів інших країн наявністю гена ITIH2 (у алельного носія цього гена підвищується ризик розвитку синдрому). Цей ген кодує неколагенову протеазу, що бере участь у розвитку сполучної тканини організму. Вважається, що це робить пацієнтів більш схильними до розвитку синдрому. У європейців та азіатів ризик його розвитку різний і становить 4% та 34% відповідно.