Gilbert S -syndrooma

Gilbert S -oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista lievä keltaisuus ja kohonnut bilirubiinipitoisuus veressä. Tämä oireyhtymä sai nimensä ranskalaisen lääkärin Augustin Nicolas Gilbertin kunniaksi, joka kuvaili ensimmäisenä tämän taudin vuonna 1901.

Gilbertin oireyhtymä on yleisin konjugoimattoman hyperbilirubinemian tyyppi, mikä tarkoittaa, että veren bilirubiinitaso nousee, koska sen sitoutuminen glukuronihappoon maksassa häiriintyy. Tämä johtuu UDP-glukuronyylitransferaasientsyymin puutteesta, joka normaalisti auttaa sitomaan bilirubiinia glukuronihappoon ja poistamaan sitä elimistöstä.

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen ja sitä esiintyy 3–7 prosentilla väestöstä. Se voi ilmaantua missä iässä tahansa, mutta oireet ilmaantuvat useimmiten murrosiässä tai nuorena aikuisena. Oireet voivat pahentua stressin, harjoituksen tai paaston seurauksena.

Gilbertin oireyhtymän pääoire on keltaisuus, joka ilmenee kohtalaisessa tai lievässä muodossa. Useimmilla potilailla keltaisuutta esiintyy ajoittain ja se voi pahentua stressin, sairauden tai paaston seurauksena. Muita oireita voivat olla päänsärky, väsymys, epämääräinen vatsakipu ja vähentynyt ruokahalu.

Useimmissa tapauksissa Gilbertin oireyhtymä ei vaadi hoitoa. Jos kuitenkin ilmenee keltaisuutta ja muita oireita, potilaille voidaan antaa pieniä annoksia fenobarbitonia, mikä stimuloi puuttuvan entsyymin toimintaa ja voi auttaa lievittämään oireita. Alkoholin juominen voi pahentaa oireita, joten Gilbertin oireyhtymää sairastavia potilaita kehotetaan välttämään alkoholin juomista.

Yleensä Gilbertin oireyhtymä ei aiheuta terveysuhkaa eikä yleensä aiheuta haittaa potilaille. Jos kuitenkin ilmaantuu keltaisuuden oireita ja muita oireita, potilaiden tulee kääntyä lääkärin puoleen diagnoosia ja hoitoa varten.

Toisin kuin Gilbertin oireyhtymä, Gilles de la Touretten oireyhtymä on neurologinen häiriö, jolle on ominaista useiden tikkien esiintyminen, mukaan lukien äänihuulet, säädytön puhe ja sanojen toisto. Tämä tila ilmenee yleensä lapsuudessa, eikä sillä ole tunnettua syytä. Hoito voi sisältää tiettyjen lääkkeiden, kuten pimotsidin, käytön tikkien ja muiden oireiden vähentämiseksi.

Gilbertin oireyhtymä ja Gilles-de-La-Touretten oireyhtymä ovat kaksi eri sairautta, joilla ei ole mitään yhteistä paitsi ranskalaisten lääkäreiden nimeen liittyvä nimi.

Yhteenvetona voidaan todeta, että Gilbert S -oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista lievä keltaisuus ja lisääntynyt bilirubiinipitoisuus veressä. Tämä tila ei yleensä aiheuta haittaa potilaille eikä vaadi hoitoa, elleivät oireet muutu kipeiksi tai heikennä elämänlaatua. Gilbertin oireyhtymää sairastavia potilaita kehotetaan välttämään alkoholin käyttöä ja kääntymään lääkärin puoleen, jos ilmaantuu keltaisuuden tai muun vatsan epämukavuuden oireita.

Gilbertin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee lisääntyneenä bilirubiinin tuotantona veressä. Neste tulee maksasoluista ja poistuu elimistöstä virtsateiden kautta. Tämä on yleinen ilmiö kehossamme (jätteiden käsittely ja poistaminen).

Gilles de Touretten oireyhtymä on harvinainen neurologinen häiriö, joka aiheuttaa useita tikkejä yhdessä muiden oireiden, kuten änkytyksen, ahdistuneisuuden ja masennushäiriöiden, kanssa. Tämän tilan kuvaili ensimmäisen kerran ranskalainen lääkäri Gilles de Tourette vuonna 1885.

Gilles de Toulousen oireyhtymä on perinnöllinen neurodegeneratiivinen sairaus, joka ilmenee useista motorisista ticistä – kasvo- ja luustolihasten kaoottisista supistuksista, jotka johtuvat dopaminergisen hermoston häiriöstä. Gilles de Touretten oireyhtymän pääpiirre on, että tikit ovat aina stereotyyppisiä ja niillä on erityinen paikka taudin kliinisessä kuvassa. Nämä oireet ovat ilmeisimpiä lapsuudessa ja nuoruudessa ja vaativat välitöntä hoitoa (yleensä lääkitystä ja leikkausta). Erilaisten tämän oireyhtymän oireita koskevien tutkimusten aikana paljastettiin, että merkittävä osa tästä oireyhtymästä kärsivistä Aasian maiden asukkaista eroaa muiden maiden asukkaista ITIH2-geenin läsnä ollessa (tämän geenin alleelinen kantaja lisääntyy oireyhtymän kehittymisriski). Tämä geeni koodaa ei-kollageeniproteaasia, joka osallistuu sidekudoksen kehittymiseen kehossa. Tämän uskotaan lisäävän potilaiden oireyhtymän kehittymisen todennäköisyyttä. Eurooppalaisilla ja aasialaisilla riski saada se on erilainen ja on vastaavasti 4 % ja 34 %.