Gilbert S sindromu

Gilbert S sindromu yüngül sarılıq və qanda bilirubinin artması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Bu sindrom öz adını 1901-ci ildə bu xəstəliyi ilk dəfə təsvir edən fransız həkimi Augustin Nicolas Gilbertin şərəfinə almışdır.

Gilbert sindromu konyuqasiya olunmamış hiperbilirubinemiyanın ən çox yayılmış növüdür, yəni qaraciyərdə qlükuron turşusu ilə bağlanmasının pozulması nəticəsində qanda bilirubinin səviyyəsi yüksəlir. Bu, normal olaraq bilirubini qlükuron turşusuna bağlamağa və bədəndən çıxarmağa kömək edən UDP qlükuronil transferaz fermentinin çatışmazlığı səbəbindən baş verir.

Gilbert sindromu irsi xarakter daşıyır və əhalinin 3-7%-də rast gəlinir. Hər yaşda görünə bilər, lakin simptomlar ən çox yeniyetməlik və ya gənc yetkinlik dövründə görünür. Semptomlar stress, məşq və ya oruc tutmaqla pisləşə bilər.

Gilbert sindromunun əsas əlaməti orta və ya yüngül formada özünü göstərən sarılıqdır. Əksər xəstələrdə sarılıq vaxtaşırı baş verir və stress, xəstəlik və ya oruc tutmaqla pisləşə bilər. Digər simptomlar arasında baş ağrısı, yorğunluq, qeyri-müəyyən qarın ağrısı və iştahanın azalması ola bilər.

Əksər hallarda Gilbert sindromu müalicə tələb etmir. Bununla belə, sarılıq və digər simptomlar baş verərsə, xəstələrə kiçik dozalarda fenobarbiton verilə bilər ki, bu da çatışmayan fermentin fəaliyyətini stimullaşdırır və simptomları aradan qaldırmağa kömək edə bilər. Alkoqol içmək simptomları pisləşdirə bilər, buna görə də Gilbert sindromu olan xəstələrə spirt içməkdən çəkinmələri tövsiyə olunur.

Ümumiyyətlə, Gilbert sindromu sağlamlığa təhlükə yaratmır və adətən xəstələrə heç bir zərər vermir. Lakin sarılıq əlamətləri və digər əlamətlər yaranarsa, xəstələr diaqnoz və müalicə üçün həkimə müraciət etməlidirlər.

Gilbert sindromundan fərqli olaraq, Gilles de la Tourette sindromu çoxlu tiklərin, o cümlədən səs telinin tikləri, ədəbsiz danışma və sözlərin təkrarlanması ilə xarakterizə olunan nevroloji xəstəlikdir. Bu vəziyyət adətən uşaqlıqda görünür və məlum səbəbi yoxdur. Müalicə tikləri və digər simptomları azaltmaq üçün pimozid kimi müəyyən dərmanların istifadəsini əhatə edə bilər.

Gilbert sindromu və Gilles-de-La-Tourette sindromu, fransız həkimlərinin adı ilə bağlı adından başqa ortaq heç nəyi olmayan iki fərqli xəstəlikdir.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Gilbert S sindromu yüngül sarılıq və qanda bilirubinin artması ilə xarakterizə olunan nadir irsi vəziyyətdir. Bu vəziyyət adətən xəstələrə heç bir zərər vermir və simptomlar ağrılı olmadıqda və ya həyat keyfiyyətinə təsir etmədikdə müalicə tələb etmir. Gilbert sindromu olan xəstələrə alkoqoldan qaçınmaq və sarılıq və ya qarın boşluğunda digər narahatlıq əlamətləri yaranarsa, həkimə müraciət etmək tövsiyə olunur.

Gilbert sindromu qanda bilirubinin istehsalının artması ilə özünü göstərən nadir irsi xəstəlikdir. Maye qaraciyər hüceyrələrindən gəlir və sidik sistemi vasitəsilə bədəndən xaric edilir. Bu, bədənimizdə ümumi bir fenomendir (tullantıların emalı və çıxarılması).

Gilles de Tourette sindromu kəkələmə, narahatlıq və depressiv pozğunluqlar kimi digər simptomlarla birlikdə çoxsaylı tiklərə səbəb olan nadir nevroloji xəstəlikdir. Bu vəziyyəti ilk dəfə 1885-ci ildə fransız həkim Gilles de Tourette təsvir etmişdir.

Gilles de Toulouse sindromu çoxsaylı motor tikləri - dopaminerjik sinir sisteminin pozulması nəticəsində yaranan üz və skelet əzələlərinin xaotik daralması ilə özünü göstərən irsi neyrodegenerativ xəstəlikdir. Gilles de Tourette sindromunun əsas xüsusiyyəti tiklərin həmişə stereotipik xarakter daşıması və xəstəliyin klinik mənzərəsində xüsusi yer tutmasıdır. Bu simptomlar ən çox uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə özünü göstərir və dərhal müalicə tələb edir (adətən dərman və cərrahi müdaxilə). Bu sindromun simptomlarının müxtəlif tədqiqatları zamanı müəyyən edilmişdir ki, bu sindromdan əziyyət çəkən Asiya ölkələrinin sakinlərinin əhəmiyyətli bir hissəsi digər ölkələrin sakinlərindən ITIH2 geninin (bu genin allel daşıyıcısı artır) olması ilə fərqlənir. sindromun inkişaf riski). Bu gen bədəndə birləşdirici toxumanın inkişafında iştirak edən kollagen olmayan proteazı kodlayır. Bunun xəstələrin sindromu inkişaf etdirmə ehtimalını artırdığı düşünülür. Avropalılarda və asiyalılarda onun inkişaf riski fərqlidir və müvafiq olaraq 4% və 34% təşkil edir.