Gilbert S-syndroom

Het Gilbert-S-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door milde geelzucht en verhoogd bilirubine in het bloed. Dit syndroom kreeg zijn naam ter ere van de Franse arts Augustin Nicolas Gilbert, die de ziekte in 1901 als eerste beschreef.

Het syndroom van Gilbert is het meest voorkomende type ongeconjugeerde hyperbilirubinemie, wat betekent dat het niveau van bilirubine in het bloed verhoogd is als gevolg van verstoring van de binding ervan aan glucuronzuur in de lever. Dit komt door een tekort aan het enzym UDP-glucuronyltransferase, dat normaal gesproken helpt bilirubine aan glucuronzuur te binden en het uit het lichaam te verwijderen.

Het Gilbert-syndroom is erfelijk en komt voor bij 3-7% van de bevolking. Het kan op elke leeftijd voorkomen, maar de symptomen verschijnen meestal tijdens de adolescentie of jonge volwassenheid. De symptomen kunnen verergeren bij stress, lichaamsbeweging of vasten.

Het belangrijkste symptoom van het Gilbert-syndroom is geelzucht, die zich in een matige of milde vorm manifesteert. Bij de meeste patiënten komt geelzucht periodiek voor en kan verergeren door stress, ziekte of vasten. Andere symptomen kunnen zijn: hoofdpijn, vermoeidheid, vage buikpijn en verminderde eetlust.

In de meeste gevallen vereist het Gilbert-syndroom geen behandeling. Als er echter geelzucht en andere symptomen optreden, kunnen patiënten kleine doses fenobarbital krijgen, wat de activiteit van het ontbrekende enzym stimuleert en de symptomen kan helpen verlichten. Het drinken van alcohol kan de symptomen verergeren, daarom wordt patiënten met het Gilbert-syndroom geadviseerd geen alcohol te drinken.

Over het algemeen vormt het Gilbert-syndroom geen bedreiging voor de gezondheid en veroorzaakt het meestal geen schade voor patiënten. Als er echter symptomen van geelzucht en andere symptomen optreden, moeten patiënten een arts raadplegen voor diagnose en behandeling.

In tegenstelling tot het syndroom van Gilbert is het syndroom van Gilles de la Tourette een neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere tics, waaronder stembandtics, obscene spraak en herhaling van woorden. Deze aandoening verschijnt meestal in de kindertijd en heeft geen bekende oorzaak. De behandeling kan het gebruik van bepaalde medicijnen omvatten, zoals pimozide, om tics en andere symptomen te verminderen.

Het syndroom van Gilbert en het syndroom van Gilles-de-La-Tourette zijn twee verschillende ziekten die niets gemeen hebben behalve de naam die verband houdt met de naam van Franse artsen.

Concluderend is het Gilbert S-syndroom een ​​zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door milde geelzucht en verhoogd bilirubine in het bloed. Deze aandoening veroorzaakt gewoonlijk geen schade aan patiënten en vereist geen behandeling, tenzij de symptomen pijnlijk worden of de kwaliteit van leven beïnvloeden. Patiënten met het Gilbert-syndroom wordt geadviseerd alcohol te vermijden en een arts te raadplegen als zich symptomen van geelzucht of ander buikpijn voordoen.

Het Gilbertsyndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die zich manifesteert in een verhoogde productie van bilirubine in het bloed. De vloeistof komt uit de levercellen en wordt via de urinewegen uit het lichaam verwijderd. Dit is een veel voorkomend verschijnsel in ons lichaam (verwerking en afvoer van afvalstoffen).

Het Gilles de Tourette-syndroom is een zeldzame neurologische aandoening die meerdere tics veroorzaakt in combinatie met andere symptomen zoals stotteren, angst en depressieve stoornissen. Deze aandoening werd voor het eerst beschreven door de Franse arts Gilles de Tourette in 1885.

Het Gilles de Toulouse-syndroom is een erfelijke neurodegeneratieve aandoening die zich manifesteert door meerdere motorische tics: chaotische samentrekkingen van gezichts- en skeletspieren als gevolg van verstoring van het dopaminerge zenuwstelsel. Het belangrijkste kenmerk van het Gilles de Tourette-syndroom is dat tics altijd stereotiep van aard zijn en een speciale plaats innemen in het ziektebeeld van de ziekte. Deze symptomen zijn het meest uitgesproken in de kindertijd en de adolescentie en vereisen onmiddellijke behandeling (meestal medicatie en een operatie). In de loop van verschillende onderzoeken naar de symptomen van dit syndroom is gebleken dat een aanzienlijk deel van de inwoners van Aziatische landen die aan dit syndroom lijden, verschilt van inwoners van andere landen in de aanwezigheid van het ITIH2-gen (een allelische drager van dit gen verhoogt het risico op het ontwikkelen van het syndroom). Dit gen codeert voor een niet-collageenprotease dat betrokken is bij de ontwikkeling van bindweefsel in het lichaam. Aangenomen wordt dat dit de kans vergroot dat patiënten het syndroom ontwikkelen. Bij Europeanen en Aziaten is het risico om het te ontwikkelen verschillend en bedraagt ​​respectievelijk 4% en 34%.