Gilbert S Sendromu

Gilbert S Sendromu, hafif sarılık ve kanda artan bilirubin ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir durumdur. Bu sendrom adını, 1901 yılında bu hastalığı ilk kez tanımlayan Fransız doktor Augustin Nicolas Gilbert'in onuruna almıştır.

Gilbert sendromu, konjuge olmayan hiperbilirubineminin en yaygın türüdür; bu, karaciğerdeki glukuronik asit bağlanmasının bozulması nedeniyle kandaki bilirubin seviyesinin arttığı anlamına gelir. Bu, normalde bilirubinin glukuronik asite bağlanmasına ve vücuttan atılmasına yardımcı olan UDP glukuronil transferaz enziminin eksikliği nedeniyle oluşur.

Gilbert sendromu kalıtsaldır ve nüfusun %3-7'sinde görülür. Her yaşta ortaya çıkabilir, ancak belirtiler çoğunlukla ergenlik veya genç yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Semptomlar stres, egzersiz veya oruç tutmakla kötüleşebilir.

Gilbert sendromunun ana semptomu, orta veya hafif formda kendini gösteren sarılıktır. Çoğu hastada sarılık periyodik olarak ortaya çıkar ve stres, hastalık veya oruç tutmayla daha da kötüleşebilir. Diğer semptomlar baş ağrısı, yorgunluk, belirsiz karın ağrısı ve iştah azalmasını içerebilir.

Çoğu durumda Gilbert sendromu tedavi gerektirmez. Bununla birlikte, sarılık ve diğer semptomların ortaya çıkması durumunda hastalara, eksik enzimin aktivitesini uyaran ve semptomların hafifletilmesine yardımcı olabilecek küçük dozlarda fenobarbiton verilebilir. Alkol içmek semptomları kötüleştirebilir, bu nedenle Gilbert sendromlu hastaların alkol içmekten kaçınmaları önerilir.

Genel olarak Gilbert sendromu sağlık açısından tehdit oluşturmaz ve genellikle hastalara herhangi bir zarar vermez. Ancak sarılık belirtileri ve diğer belirtilerin ortaya çıkması durumunda hastaların tanı ve tedavi için mutlaka doktora başvurması gerekmektedir.

Gilbert sendromundan farklı olarak Gilles de la Tourette sendromu, ses teli tikleri, müstehcen konuşma ve sözcük tekrarı da dahil olmak üzere çoklu tiklerin varlığıyla karakterize edilen nörolojik bir hastalıktır. Bu durum genellikle çocuklukta ortaya çıkar ve bilinen bir nedeni yoktur. Tedavi, tikleri ve diğer semptomları azaltmak için pimozid gibi bazı ilaçların kullanımını içerebilir.

Gilbert sendromu ve Gilles-de-La-Tourette sendromu, Fransız doktorların adıyla ilişkilendirilen isim dışında hiçbir ortak yanı olmayan iki farklı hastalıktır.

Sonuç olarak Gilbert S Sendromu, hafif sarılık ve kanda bilirubin artışı ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir durumdur. Bu durum genellikle hastalara herhangi bir zarar vermez ve semptomlar ağrılı hale gelmediği veya yaşam kalitesini etkilemediği sürece tedavi gerektirmez. Gilbert sendromlu hastalara alkolden uzak durmaları ve sarılık veya diğer karın rahatsızlığı belirtileri ortaya çıkarsa doktora başvurmaları önerilir.

Gilbert Sendromu, kanda bilirubin üretiminin artmasıyla kendini gösteren nadir kalıtsal bir hastalıktır. Sıvı karaciğer hücrelerinden gelir ve idrar sistemi yoluyla vücuttan atılır. Bu vücudumuzda yaygın bir olgudur (atık ürünlerin işlenmesi ve uzaklaştırılması).

Gilles de Tourette sendromu, kekemelik, anksiyete ve depresif bozukluklar gibi diğer semptomlarla birlikte çoklu tiklere neden olan nadir bir nörolojik hastalıktır. Bu durum ilk kez 1885 yılında Fransız hekim Gilles de Tourette tarafından tanımlanmıştır.

Gilles de Toulouse sendromu, dopaminerjik sinir sisteminin bozulmasından kaynaklanan yüz ve iskelet kaslarının kaotik kasılmaları olan çoklu motor tikleri ile kendini gösteren kalıtsal bir nörodejeneratif hastalıktır. Gilles de Tourette sendromunun temel özelliği, tiklerin doğası gereği her zaman stereotipik olması ve hastalığın klinik tablosunda özel bir yer işgal etmesidir. Bu semptomlar en çok çocukluk ve ergenlik döneminde belirgindir ve acil tedavi gerektirir (genellikle ilaç tedavisi ve ameliyat). Bu sendromun semptomlarıyla ilgili çeşitli araştırmalar sırasında, bu sendromdan muzdarip Asya ülkeleri sakinlerinin önemli bir kısmının ITIH2 geninin varlığında diğer ülke sakinlerinden farklı olduğu ortaya çıktı (bu genin alelik taşıyıcısı artar) Sendromu geliştirme riski). Bu gen, vücuttaki bağ dokusunun gelişiminde rol oynayan kollajen olmayan bir proteazı kodlar. Bunun hastaların sendromu geliştirme olasılığını arttırdığı düşünülmektedir. Avrupalılarda ve Asyalılarda görülme riski farklıdır ve sırasıyla %4 ve %34'tür.