Gilbert S syndrom

Gilbert S syndrom är ett sällsynt ärftligt tillstånd som kännetecknas av mild gulsot och ökat bilirubin i blodet. Detta syndrom fick sitt namn för att hedra den franske läkaren Augustin Nicolas Gilbert, som var den första som beskrev denna sjukdom 1901.

Gilberts syndrom är den vanligaste typen av okonjugerad hyperbilirubinemi, vilket innebär att nivån av bilirubin i blodet ökar på grund av störningar av dess bindning till glukuronsyra i levern. Detta uppstår på grund av en brist på enzymet UDP glukuronyltransferas, som normalt hjälper till att binda bilirubin till glukuronsyra och ta bort det från kroppen.

Gilberts syndrom är ärftligt och förekommer hos 3-7 % av befolkningen. Det kan uppträda i alla åldrar, men symtomen uppträder oftast under tonåren eller ung vuxen ålder. Symtomen kan förvärras med stress, träning eller fasta.

Huvudsymptomet på Gilberts syndrom är gulsot, som visar sig i en måttlig eller mild form. Hos de flesta patienter uppstår gulsot med jämna mellanrum och kan förvärras med stress, sjukdom eller fasta. Andra symtom kan vara huvudvärk, trötthet, vag buksmärta och minskad aptit.

I de flesta fall kräver inte Gilberts syndrom behandling. Men om gulsot och andra symtom uppstår kan patienter ges små doser fenobarbiton, vilket stimulerar aktiviteten hos det saknade enzymet och kan hjälpa till att lindra symtomen. Att dricka alkohol kan förvärra symtomen, så patienter med Gilberts syndrom rekommenderas att undvika att dricka alkohol.

I allmänhet utgör Gilberts syndrom inget hälsohot och orsakar vanligtvis ingen skada för patienterna. Men om symtom på gulsot och andra symtom uppstår bör patienter konsultera en läkare för diagnos och behandling.

Till skillnad från Gilberts syndrom är Gilles de la Tourettes syndrom en neurologisk störning som kännetecknas av förekomsten av flera tics, inklusive stämbandstics, obscent tal och upprepning av ord. Detta tillstånd uppträder vanligtvis i barndomen och har ingen känd orsak. Behandling kan innefatta användning av vissa mediciner, såsom pimozid, för att minska tics och andra symtom.

Gilberts syndrom och Gilles-de-La-Tourettes syndrom är två olika sjukdomar som inte har något gemensamt förutom namnet som förknippas med namnet på franska läkare.

Sammanfattningsvis är Gilbert S syndrom ett sällsynt ärftligt tillstånd som kännetecknas av mild gulsot och ökat bilirubin i blodet. Detta tillstånd orsakar vanligtvis ingen skada på patienter och kräver inte behandling om inte symtomen blir smärtsamma eller påverkar livskvaliteten. Patienter med Gilberts syndrom rekommenderas att undvika alkohol och konsultera en läkare om symtom på gulsot eller andra bukbesvär utvecklas.

Gilberts syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som visar sig i ökad produktion av bilirubin i blodet. Vätskan kommer från levercellerna och elimineras från kroppen genom urinvägarna. Detta är ett vanligt fenomen i vår kropp (bearbeta och ta bort avfallsprodukter).

Gilles de Tourettes syndrom är en sällsynt neurologisk störning som orsakar flera tics i kombination med andra symtom som stamning, ångest och depression. Detta tillstånd beskrevs första gången av den franske läkaren Gilles de Tourette 1885.

Gilles de Toulouses syndrom är en ärftlig neurodegenerativ störning som manifesteras av flera motoriska tics - kaotiska sammandragningar av ansikts- och skelettmuskler till följd av störningar av det dopaminerga nervsystemet. Huvuddraget hos Gilles de Tourettes syndrom är att tics alltid är stereotypa till sin natur och intar en speciell plats i den kliniska bilden av sjukdomen. Dessa symtom är mest uttalade i barndomen och tonåren och kräver omedelbar behandling (vanligtvis medicinering och kirurgi). Under olika studier av symtomen på detta syndrom avslöjades att en betydande andel av invånarna i asiatiska länder som lider av detta syndrom skiljer sig från invånare i andra länder i närvaro av ITIH2-genen (en allelbärare av denna gen ökar risken att utveckla syndromet). Denna gen kodar för ett icke-kollagenproteas som är involverat i utvecklingen av bindväv i kroppen. Detta tros göra patienter mer benägna att utveckla syndromet. Hos européer och asiater är risken att utveckla det olika och är 4 % respektive 34 %.