Gilbert-S-Syndrom

Das Gilbert-S-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch leichte Gelbsucht und einen erhöhten Bilirubinspiegel im Blut gekennzeichnet ist. Dieses Syndrom erhielt seinen Namen zu Ehren des französischen Arztes Augustin Nicolas Gilbert, der diese Krankheit 1901 als Erster beschrieb.

Das Gilbert-Syndrom ist die häufigste Form der unkonjugierten Hyperbilirubinämie, was bedeutet, dass der Bilirubinspiegel im Blut aufgrund einer gestörten Bindung an Glucuronsäure in der Leber erhöht ist. Dies ist auf einen Mangel des Enzyms UDP-Glucuronyltransferase zurückzuführen, das normalerweise dabei hilft, Bilirubin an Glucuronsäure zu binden und aus dem Körper zu entfernen.

Das Gilbert-Syndrom wird vererbt und tritt bei 3–7 % der Bevölkerung auf. Es kann in jedem Alter auftreten, am häufigsten treten die Symptome jedoch im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter auf. Die Symptome können sich durch Stress, körperliche Betätigung oder Fasten verschlimmern.

Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms ist die Gelbsucht, die sich in einer mittelschweren oder milden Form äußert. Bei den meisten Patienten tritt Gelbsucht periodisch auf und kann sich durch Stress, Krankheit oder Fasten verschlimmern. Weitere Symptome können Kopfschmerzen, Müdigkeit, unbestimmte Bauchschmerzen und verminderter Appetit sein.

In den meisten Fällen ist beim Gilbert-Syndrom keine Behandlung erforderlich. Wenn jedoch Gelbsucht und andere Symptome auftreten, können den Patienten kleine Dosen Phenobarbiton verabreicht werden, was die Aktivität des fehlenden Enzyms stimuliert und zur Linderung der Symptome beitragen kann. Alkoholkonsum kann die Symptome verschlimmern, daher wird Patienten mit Gilbert-Syndrom empfohlen, keinen Alkohol zu trinken.

Im Allgemeinen stellt das Gilbert-Syndrom keine gesundheitliche Gefahr dar und verursacht für die Patienten in der Regel keinen Schaden. Treten jedoch Symptome einer Gelbsucht und anderer Symptome auf, sollten Patienten zur Diagnose und Behandlung einen Arzt aufsuchen.

Im Gegensatz zum Gilbert-Syndrom ist das Gilles-de-la-Tourette-Syndrom eine neurologische Störung, die durch das Vorhandensein mehrerer Tics gekennzeichnet ist, darunter Stimmband-Tics, obszöne Sprache und Wortwiederholungen. Dieser Zustand tritt normalerweise im Kindesalter auf und hat keine bekannte Ursache. Die Behandlung kann die Verwendung bestimmter Medikamente wie Pimozid umfassen, um Tics und andere Symptome zu reduzieren.

Das Gilbert-Syndrom und das Gilles-de-La-Tourette-Syndrom sind zwei verschiedene Krankheiten, die außer dem Namen, der mit dem Namen französischer Ärzte verbunden ist, nichts gemeinsam haben.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass es sich beim Gilbert-S-Syndrom um eine seltene Erbkrankheit handelt, die durch leichte Gelbsucht und einen erhöhten Bilirubinspiegel im Blut gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung stellt für den Patienten in der Regel keinen Schaden dar und erfordert keine Behandlung, es sei denn, die Symptome werden schmerzhaft oder beeinträchtigen die Lebensqualität. Patienten mit Gilbert-Syndrom wird empfohlen, Alkohol zu meiden und einen Arzt aufzusuchen, wenn Symptome einer Gelbsucht oder andere Bauchbeschwerden auftreten.

Das Gilbert-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die sich in einer erhöhten Produktion von Bilirubin im Blut äußert. Die Flüssigkeit stammt aus den Leberzellen und wird über die Harnwege aus dem Körper ausgeschieden. Dies ist ein häufiges Phänomen in unserem Körper (Verarbeitung und Abtransport von Abfallprodukten).

Das Gilles-de-Tourette-Syndrom ist eine seltene neurologische Erkrankung, die mehrere Tics in Kombination mit anderen Symptomen wie Stottern, Angstzuständen und depressiven Störungen verursacht. Dieser Zustand wurde erstmals 1885 vom französischen Arzt Gilles de Tourette beschrieben.

Das Gilles-de-Toulouse-Syndrom ist eine erbliche neurodegenerative Erkrankung, die sich durch multiple motorische Tics äußert – chaotische Kontraktionen der Gesichts- und Skelettmuskulatur, die auf eine Störung des dopaminergen Nervensystems zurückzuführen sind. Das Hauptmerkmal des Gilles-de-Tourette-Syndroms besteht darin, dass Tics immer stereotyper Natur sind und einen besonderen Platz im Krankheitsbild einnehmen. Diese Symptome sind im Kindes- und Jugendalter am stärksten ausgeprägt und erfordern eine sofortige Behandlung (meist medikamentös und operativ). Im Verlauf verschiedener Studien zu den Symptomen dieses Syndroms wurde festgestellt, dass sich ein erheblicher Anteil der Bewohner asiatischer Länder, die an diesem Syndrom leiden, von Bewohnern anderer Länder durch das Vorhandensein des ITIH2-Gens (ein allelischer Träger dieses Gens) unterscheidet das Risiko, das Syndrom zu entwickeln). Dieses Gen kodiert für eine nicht-kollagene Protease, die an der Entwicklung von Bindegewebe im Körper beteiligt ist. Es wird angenommen, dass dies die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass Patienten das Syndrom entwickeln. Bei Europäern und Asiaten ist das Risiko, daran zu erkranken, unterschiedlich und liegt bei 4 % bzw. 34 %.