Zespół Gilberta S

Zespół Gilberta S to rzadka choroba dziedziczna, która charakteryzuje się łagodną żółtaczką i podwyższonym stężeniem bilirubiny we krwi. Zespół ten otrzymał swoją nazwę na cześć francuskiego lekarza Augustina Nicolasa Gilberta, który jako pierwszy opisał tę chorobę w 1901 roku.

Zespół Gilberta jest najczęstszym typem hiperbilirubinemii nieskoniugowanej, co oznacza, że ​​stężenie bilirubiny we krwi wzrasta w wyniku zaburzenia jej wiązania z kwasem glukuronowym w wątrobie. Dzieje się tak z powodu niedoboru enzymu UDP glukuronylotransferazy, który zwykle pomaga wiązać bilirubinę z kwasem glukuronowym i usuwać ją z organizmu.

Zespół Gilberta jest dziedziczny i występuje u 3-7% populacji. Może pojawić się w każdym wieku, ale objawy najczęściej pojawiają się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Objawy mogą się nasilić pod wpływem stresu, ćwiczeń lub postu.

Głównym objawem zespołu Gilberta jest żółtaczka, która objawia się w postaci umiarkowanej lub łagodnej. U większości pacjentów żółtaczka pojawia się okresowo i może się nasilić pod wpływem stresu, choroby lub postu. Inne objawy mogą obejmować ból głowy, zmęczenie, niejasny ból brzucha i zmniejszenie apetytu.

W większości przypadków zespół Gilberta nie wymaga leczenia. Jeśli jednak wystąpi żółtaczka i inne objawy, pacjentom można podać małe dawki fenobarbitonu, który stymuluje aktywność brakującego enzymu i może pomóc złagodzić objawy. Picie alkoholu może pogorszyć objawy, dlatego pacjentom z zespołem Gilberta zaleca się unikanie picia alkoholu.

Ogólnie rzecz biorąc, zespół Gilberta nie stanowi zagrożenia dla zdrowia i zwykle nie powoduje żadnych szkód dla pacjentów. Jeśli jednak wystąpią objawy żółtaczki i inne objawy, pacjenci powinni skonsultować się z lekarzem w celu ustalenia diagnozy i leczenia.

W przeciwieństwie do zespołu Gilberta, zespół Gillesa de la Tourette’a jest zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się obecnością wielu tików, w tym tików strun głosowych, nieprzyzwoitej mowy i powtarzania słów. Stan ten zwykle pojawia się w dzieciństwie i nie ma znanej przyczyny. Leczenie może obejmować stosowanie niektórych leków, takich jak pimozyd, w celu zmniejszenia tików i innych objawów.

Zespół Gilberta i zespół Gillesa-de-La-Tourette'a to dwie różne choroby, które nie mają ze sobą nic wspólnego poza nazwą kojarzoną z nazwiskami francuskich lekarzy.

Podsumowując, zespół Gilberta S jest rzadką chorobą dziedziczną, która charakteryzuje się łagodną żółtaczką i podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi. Schorzenie to zwykle nie powoduje żadnej szkody dla pacjenta i nie wymaga leczenia, chyba że objawy stają się bolesne lub wpływają na jakość życia. Pacjentom z zespołem Gilberta zaleca się unikanie alkoholu i konsultację z lekarzem w przypadku wystąpienia objawów żółtaczki lub innego dyskomfortu w jamie brzusznej.

Zespół Gilberta jest rzadką chorobą dziedziczną, która objawia się zwiększoną produkcją bilirubiny we krwi. Płyn pochodzi z komórek wątroby i jest wydalany z organizmu poprzez układ moczowy. Jest to zjawisko powszechne w naszym organizmie (przetwarzanie i usuwanie produktów przemiany materii).

Zespół Gillesa de Tourette’a to rzadkie zaburzenie neurologiczne, które powoduje liczne tiki w połączeniu z innymi objawami, takimi jak jąkanie, stany lękowe i zaburzenia depresyjne. Schorzenie to po raz pierwszy opisał francuski lekarz Gilles de Tourette w 1885 roku.

Zespół Gillesa de Toulouse'a jest dziedziczną chorobą neurodegeneracyjną, objawiającą się mnogimi tikami ruchowymi – chaotycznymi skurczami mięśni twarzy i mięśni szkieletowych, wynikającymi z zaburzeń dopaminergicznego układu nerwowego. Główną cechą zespołu Gillesa de Tourette’a jest to, że tiki mają zawsze charakter stereotypowy i zajmują szczególne miejsce w obrazie klinicznym choroby. Objawy te są najbardziej widoczne w dzieciństwie i okresie dojrzewania i wymagają natychmiastowego leczenia (zwykle leków i operacji). W trakcie różnych badań objawów tego zespołu ujawniono, że znaczna część mieszkańców krajów azjatyckich cierpiących na ten zespół różni się od mieszkańców innych krajów obecnością genu ITIH2 (alleliczny nosiciel tego genu zwiększa ryzyko rozwoju zespołu). Gen ten koduje proteazę niekolagenową zaangażowaną w rozwój tkanki łącznej w organizmie. Uważa się, że zwiększa to ryzyko wystąpienia zespołu u pacjentów. U Europejczyków i Azjatów ryzyko zachorowania jest różne i wynosi odpowiednio 4% i 34%.