Синдром на Gilbert S

Синдромът на Gilbert S е рядко наследствено състояние, което се характеризира с лека жълтеница и повишен билирубин в кръвта. Този синдром получи името си в чест на френския лекар Августин Никола Жилбер, който първи описва това заболяване през 1901 г.

Синдромът на Gilbert е най-често срещаният тип неконюгирана хипербилирубинемия, което означава, че нивото на билирубина в кръвта се повишава поради нарушаване на свързването му с глюкуроновата киселина в черния дроб. Това се случва поради дефицит на ензима UDP глюкуронил трансфераза, който обикновено помага за свързването на билирубина с глюкуроновата киселина и отстраняването му от тялото.

Синдромът на Гилбърт е наследствен и се среща при 3-7% от населението. Може да се появи на всяка възраст, но симптомите най-често се появяват по време на юношеството или младата зряла възраст. Симптомите могат да се влошат при стрес, упражнения или гладуване.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт е жълтеницата, която се проявява в умерена или лека форма. При повечето пациенти жълтеницата се появява периодично и може да се влоши при стрес, заболяване или гладуване. Други симптоми могат да включват главоболие, умора, неясна коремна болка и намален апетит.

В повечето случаи синдромът на Гилбърт не изисква лечение. Въпреки това, ако се появят жълтеница и други симптоми, пациентите могат да получат малки дози фенобарбитон, който стимулира активността на липсващия ензим и може да помогне за облекчаване на симптомите. Пиенето на алкохол може да влоши симптомите, така че пациентите със синдрома на Gilbert се съветват да избягват употребата на алкохол.

Като цяло синдромът на Гилбърт не представлява заплаха за здравето и обикновено не причинява никаква вреда на пациентите. Въпреки това, ако се появят симптоми на жълтеница и други симптоми, пациентите трябва да се консултират с лекар за диагностика и лечение.

За разлика от синдрома на Gilbert, синдромът на Gilles de la Tourette е неврологично разстройство, което се характеризира с наличието на множество тикове, включително тикове на гласните струни, нецензурна реч и повтаряне на думи. Това състояние обикновено се появява в детството и няма известна причина. Лечението може да включва употребата на определени лекарства, като пимозид, за намаляване на тиковете и други симптоми.

Синдромът на Gilbert и синдромът на Gilles-de-La-Tourette са две различни заболявания, които нямат нищо общо, освен името, свързано с името на френските лекари.

В заключение, Синдромът на Gilbert S е рядко наследствено състояние, което се характеризира с лека жълтеница и повишен билирубин в кръвта. Това състояние обикновено не причинява никаква вреда на пациентите и не изисква лечение, освен ако симптомите не станат болезнени или не повлияят на качеството на живот. Пациентите със синдром на Gilbert се съветват да избягват алкохола и да се консултират с лекар, ако се появят симптоми на жълтеница или друг коремен дискомфорт.

Синдромът на Гилбърт е рядко наследствено заболяване, което се изразява в повишено производство на билирубин в кръвта. Течността идва от чернодробните клетки и се елиминира от тялото чрез пикочната система. Това е често срещано явление в нашето тяло (преработка и отстраняване на отпадъчни продукти).

Синдромът на Gilles de Tourette е рядко неврологично заболяване, което причинява множество тикове в комбинация с други симптоми като заекване, тревожност и депресивни разстройства. Това състояние е описано за първи път от френския лекар Жил дьо Турет през 1885 г.

Синдромът на Gilles de Toulouse е наследствено невродегенеративно разстройство, проявяващо се с множество моторни тикове - хаотични контракции на лицевите и скелетните мускули в резултат на разрушаване на допаминергичната нервна система. Основната характеристика на синдрома на Gilles de Tourette е, че тиковете винаги са стереотипни по природа и заемат специално място в клиничната картина на заболяването. Тези симптоми са най-силно изразени в детството и юношеството и изискват незабавно лечение (обикновено медикаментозно и хирургично). В хода на различни изследвания на симптомите на този синдром беше разкрито, че значителна част от жителите на азиатските страни, страдащи от този синдром, се различават от жителите на други страни по наличието на ген ITIH2 (алелен носител на този ген се увеличава риска от развитие на синдрома). Този ген кодира неколагенова протеаза, участваща в развитието на съединителната тъкан в тялото. Смята се, че това прави пациентите по-склонни да развият синдрома. При европейците и азиатците рискът от развитие е различен и е съответно 4% и 34%.