Hội chứng Gilbert S

Hội chứng Gilbert S là một tình trạng di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi vàng da nhẹ và tăng bilirubin trong máu. Hội chứng này được đặt tên để vinh danh bác sĩ người Pháp Augustin Nicolas Gilbert, người đầu tiên mô tả căn bệnh này vào năm 1901.

Hội chứng Gilbert là loại tăng bilirubin máu không liên hợp phổ biến nhất, có nghĩa là nồng độ bilirubin trong máu tăng lên do sự liên kết của nó với axit glucuronic trong gan bị gián đoạn. Điều này xảy ra do sự thiếu hụt enzyme UDP glucuronyl transferase, enzyme thường giúp liên kết bilirubin với axit glucuronic và loại bỏ nó khỏi cơ thể.

Hội chứng Gilbert có tính di truyền và xảy ra ở 3-7% dân số. Nó có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng các triệu chứng thường xuất hiện nhất ở tuổi thiếu niên hoặc thanh niên. Các triệu chứng có thể trở nên trầm trọng hơn khi căng thẳng, tập thể dục hoặc nhịn ăn.

Triệu chứng chính của hội chứng Gilbert là vàng da, biểu hiện ở dạng vừa hoặc nhẹ. Ở hầu hết bệnh nhân, vàng da xảy ra định kỳ và có thể trầm trọng hơn khi căng thẳng, bệnh tật hoặc nhịn ăn. Các triệu chứng khác có thể bao gồm nhức đầu, mệt mỏi, đau bụng mơ hồ và chán ăn.

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Gilbert không cần điều trị. Tuy nhiên, nếu vàng da và các triệu chứng khác xảy ra, bệnh nhân có thể được dùng liều nhỏ phenobarbitone, giúp kích thích hoạt động của enzyme bị thiếu và có thể giúp giảm triệu chứng. Uống rượu có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng, vì vậy bệnh nhân mắc hội chứng Gilbert nên tránh uống rượu.

Nhìn chung, hội chứng Gilbert không gây nguy hiểm cho sức khỏe và thường không gây hại gì cho bệnh nhân. Tuy nhiên, nếu xuất hiện triệu chứng vàng da và các triệu chứng khác, người bệnh nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị.

Không giống như hội chứng Gilbert, hội chứng Gilles de la Tourette là một rối loạn thần kinh được đặc trưng bởi sự xuất hiện của nhiều tật máy giật, bao gồm giật dây thanh âm, nói năng tục tĩu và lặp lại từ ngữ. Tình trạng này thường xuất hiện ở thời thơ ấu và không rõ nguyên nhân. Điều trị có thể bao gồm việc sử dụng một số loại thuốc, chẳng hạn như pimozide, để giảm chứng giật cơ và các triệu chứng khác.

Hội chứng Gilbert và hội chứng Gilles-de-La-Tourette là hai căn bệnh khác nhau không có điểm chung nào ngoại trừ cái tên gắn liền với tên tuổi của các bác sĩ người Pháp.

Tóm lại, Hội chứng Gilbert S là một tình trạng di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi bệnh vàng da nhẹ và tăng bilirubin trong máu. Tình trạng này thường không gây hại cho bệnh nhân và không cần điều trị trừ khi các triệu chứng trở nên đau đớn hoặc ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Bệnh nhân mắc hội chứng Gilbert nên tránh uống rượu và tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu xuất hiện các triệu chứng vàng da hoặc khó chịu ở bụng.

Hội chứng Gilbert là một bệnh di truyền hiếm gặp, biểu hiện ở việc tăng sản xuất bilirubin trong máu. Chất lỏng đến từ các tế bào gan và được đào thải khỏi cơ thể qua hệ thống tiết niệu. Đây là hiện tượng phổ biến trong cơ thể chúng ta (xử lý và loại bỏ chất thải).

Hội chứng Gilles de Tourette là một chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp gây ra nhiều cơn giật kết hợp với các triệu chứng khác như nói lắp, lo lắng và rối loạn trầm cảm. Tình trạng này được bác sĩ người Pháp Gilles de Tourette mô tả lần đầu tiên vào năm 1885.

Hội chứng Gilles de Toulouse là một rối loạn thoái hóa thần kinh di truyền biểu hiện bằng nhiều cơn giật vận động - sự co thắt hỗn loạn của cơ mặt và cơ xương do sự gián đoạn của hệ thần kinh dopaminergic. Đặc điểm chính của hội chứng Gilles de Tourette là các cơn giật luôn mang tính khuôn mẫu và chiếm một vị trí đặc biệt trong hình ảnh lâm sàng của bệnh. Những triệu chứng này rõ rệt nhất ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên và cần được điều trị ngay lập tức (thường là dùng thuốc và phẫu thuật). Trong quá trình nghiên cứu khác nhau về các triệu chứng của hội chứng này, người ta đã phát hiện ra rằng một tỷ lệ đáng kể cư dân của các nước châu Á mắc phải hội chứng này khác với cư dân của các quốc gia khác ở chỗ có gen ITIH2 (người mang alen của gen này làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng). Gen này mã hóa một protease không phải collagen tham gia vào quá trình phát triển các mô liên kết trong cơ thể. Điều này được cho là làm cho bệnh nhân dễ mắc hội chứng này hơn. Ở người châu Âu và châu Á, nguy cơ phát triển bệnh này là khác nhau và lần lượt là 4% và 34%.