Σύνδρομο Gilbert S

Το σύνδρομο Gilbert S είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση που χαρακτηρίζεται από ήπιο ίκτερο και αυξημένη χολερυθρίνη στο αίμα. Αυτό το σύνδρομο πήρε το όνομά του προς τιμήν του Γάλλου γιατρού Augustin Nicolas Gilbert, ο οποίος ήταν ο πρώτος που περιέγραψε αυτή την ασθένεια το 1901.

Το σύνδρομο Gilbert είναι ο πιο κοινός τύπος μη συζευγμένης υπερχολερυθριναιμίας, που σημαίνει ότι το επίπεδο της χολερυθρίνης στο αίμα αυξάνεται λόγω της διαταραχής της δέσμευσής της με το γλυκουρονικό οξύ στο ήπαρ. Αυτό συμβαίνει λόγω ανεπάρκειας του ενζύμου UDP γλυκουρονυλ τρανσφεράση, το οποίο συνήθως βοηθά στη δέσμευση της χολερυθρίνης με το γλυκουρονικό οξύ και στην απομάκρυνσή του από το σώμα.

Το σύνδρομο Gilbert είναι κληρονομικό και εμφανίζεται στο 3-7% του πληθυσμού. Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά τα συμπτώματα εμφανίζονται πιο συχνά κατά την εφηβεία ή τη νεαρή ενήλικη ζωή. Τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν με το άγχος, την άσκηση ή τη νηστεία.

Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Gilbert είναι ο ίκτερος, ο οποίος εκδηλώνεται σε μέτρια ή ήπια μορφή. Στους περισσότερους ασθενείς, ο ίκτερος εμφανίζεται περιοδικά και μπορεί να επιδεινωθεί με άγχος, ασθένεια ή νηστεία. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν πονοκέφαλο, κόπωση, ασαφή κοιλιακό άλγος και μειωμένη όρεξη.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Gilbert δεν απαιτεί θεραπεία. Ωστόσο, εάν εμφανιστεί ίκτερος και άλλα συμπτώματα, μπορεί να χορηγηθούν στους ασθενείς μικρές δόσεις φαινοβαρβιτόνης, η οποία διεγείρει τη δραστηριότητα του ενζύμου που λείπει και μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η κατανάλωση αλκοόλ μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματα, επομένως οι ασθενείς με σύνδρομο Gilbert συνιστάται να αποφεύγουν την κατανάλωση αλκοόλ.

Γενικά, το σύνδρομο Gilbert δεν αποτελεί απειλή για την υγεία και συνήθως δεν προκαλεί καμία βλάβη στους ασθενείς. Ωστόσο, εάν εμφανιστούν συμπτώματα ίκτερου και άλλα συμπτώματα, οι ασθενείς θα πρέπει να συμβουλευτούν γιατρό για διάγνωση και θεραπεία.

Σε αντίθεση με το σύνδρομο Gilbert, το σύνδρομο Gilles de la Tourette είναι μια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών τικ, συμπεριλαμβανομένων των τικ των φωνητικών χορδών, της άσεμνης ομιλίας και της επανάληψης λέξεων. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία και δεν έχει γνωστή αιτία. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει τη χρήση ορισμένων φαρμάκων, όπως το pimozide, για τη μείωση των τικ και άλλων συμπτωμάτων.

Το σύνδρομο Gilbert και το σύνδρομο Gilles-de-La-Tourette είναι δύο διαφορετικές ασθένειες που δεν έχουν τίποτα κοινό εκτός από το όνομα που συνδέεται με το όνομα των Γάλλων γιατρών.

Συμπερασματικά, το σύνδρομο Gilbert S είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση που χαρακτηρίζεται από ήπιο ίκτερο και αυξημένη χολερυθρίνη στο αίμα. Αυτή η κατάσταση συνήθως δεν προκαλεί καμία βλάβη στους ασθενείς και δεν απαιτεί θεραπεία, εκτός εάν τα συμπτώματα γίνουν επώδυνα ή επηρεάσουν την ποιότητα ζωής. Συνιστάται στους ασθενείς με σύνδρομο Gilbert να αποφεύγουν το αλκοόλ και να συμβουλεύονται γιατρό εάν εμφανιστούν συμπτώματα ίκτερου ή άλλη κοιλιακή δυσφορία.

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που εκδηλώνεται με αυξημένη παραγωγή χολερυθρίνης στο αίμα. Το υγρό προέρχεται από τα ηπατικά κύτταρα και αποβάλλεται από το σώμα μέσω του ουροποιητικού συστήματος. Αυτό είναι ένα συχνό φαινόμενο στον οργανισμό μας (επεξεργασία και απομάκρυνση των άχρηστων προϊόντων).

Το σύνδρομο Gilles de Tourette είναι μια σπάνια νευρολογική διαταραχή που προκαλεί πολλαπλά τικ σε συνδυασμό με άλλα συμπτώματα όπως ο τραυλισμός, το άγχος και οι καταθλιπτικές διαταραχές. Αυτή η κατάσταση περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γάλλο γιατρό Gilles de Tourette το 1885.

Το σύνδρομο Gilles de Toulouse είναι μια κληρονομική νευροεκφυλιστική διαταραχή που εκδηλώνεται με πολλαπλά κινητικά τικ - χαοτικές συσπάσεις των μυών του προσώπου και των σκελετικών μυών που προκύπτουν από διαταραχή του ντοπαμινεργικού νευρικού συστήματος. Το κύριο χαρακτηριστικό του συνδρόμου Gilles de Tourette είναι ότι τα τικ έχουν πάντα στερεοτυπικό χαρακτήρα και κατέχουν ιδιαίτερη θέση στην κλινική εικόνα της νόσου. Αυτά τα συμπτώματα είναι πιο έντονα στην παιδική και εφηβική ηλικία και απαιτούν άμεση θεραπεία (συνήθως φαρμακευτική αγωγή και χειρουργική επέμβαση). Κατά τη διάρκεια διαφόρων μελετών των συμπτωμάτων αυτού του συνδρόμου, αποκαλύφθηκε ότι ένα σημαντικό ποσοστό των κατοίκων των ασιατικών χωρών που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο διαφέρει από τους κατοίκους άλλων χωρών στην παρουσία του γονιδίου ITIH2 (ένας αλληλικός φορέας αυτού του γονιδίου αυξάνεται τον κίνδυνο εμφάνισης του συνδρόμου). Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεάση μη κολλαγόνου που εμπλέκεται στην ανάπτυξη του συνδετικού ιστού στο σώμα. Αυτό πιστεύεται ότι κάνει τους ασθενείς πιο πιθανό να αναπτύξουν το σύνδρομο. Στους Ευρωπαίους και Ασιάτες ο κίνδυνος εμφάνισης είναι διαφορετικός και είναι 4% και 34%, αντίστοιχα.