Sindrome di Gilbert S

La sindrome di Gilbert S è una rara condizione ereditaria caratterizzata da lieve ittero e aumento della bilirubina nel sangue. Questa sindrome prende il nome in onore del medico francese Augustin Nicolas Gilbert, che per primo descrisse questa malattia nel 1901.

La sindrome di Gilbert è il tipo più comune di iperbilirubinemia non coniugata, il che significa che il livello di bilirubina nel sangue aumenta a causa dell'interruzione del suo legame con l'acido glucuronico nel fegato. Ciò si verifica a causa di una carenza dell’enzima UDP glucuronil transferasi, che normalmente aiuta a legare la bilirubina all’acido glucuronico e a rimuoverlo dall’organismo.

La sindrome di Gilbert è ereditaria e si manifesta nel 3-7% della popolazione. Può comparire a qualsiasi età, ma i sintomi compaiono più spesso durante l’adolescenza o la giovane età adulta. I sintomi possono peggiorare con lo stress, l’esercizio fisico o il digiuno.

Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è l'ittero, che si manifesta in forma moderata o lieve. Nella maggior parte dei pazienti, l’ittero si manifesta periodicamente e può peggiorare con lo stress, la malattia o il digiuno. Altri sintomi possono includere mal di testa, affaticamento, vago dolore addominale e diminuzione dell’appetito.

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Gilbert non richiede trattamento. Tuttavia, se si verificano ittero e altri sintomi, ai pazienti possono essere somministrate piccole dosi di fenobarbitale, che stimola l’attività dell’enzima mancante e può aiutare ad alleviare i sintomi. Bere alcol può peggiorare i sintomi, pertanto si consiglia ai pazienti con sindrome di Gilbert di evitare di bere alcolici.

In generale, la sindrome di Gilbert non rappresenta una minaccia per la salute e di solito non causa alcun danno ai pazienti. Tuttavia, se si verificano sintomi di ittero e altri sintomi, i pazienti devono consultare un medico per la diagnosi e il trattamento.

A differenza della sindrome di Gilbert, la sindrome di Gilles de la Tourette è un disturbo neurologico caratterizzato dalla presenza di tic multipli, inclusi tic delle corde vocali, linguaggio osceno e ripetizione di parole. Questa condizione di solito appare durante l’infanzia e non ha una causa nota. Il trattamento può includere l’uso di alcuni farmaci, come la pimozide, per ridurre i tic e altri sintomi.

La sindrome di Gilbert e la sindrome di Gilles-de-La-Tourette sono due malattie diverse che non hanno nulla in comune tranne il nome associato al nome dei medici francesi.

In conclusione, la sindrome di Gilbert S è una rara condizione ereditaria caratterizzata da lieve ittero e aumento della bilirubina nel sangue. Questa condizione di solito non causa alcun danno ai pazienti e non richiede trattamento a meno che i sintomi non diventino dolorosi o influenzino la qualità della vita. Si consiglia ai pazienti con sindrome di Gilbert di evitare l'alcol e di consultare un medico se si sviluppano sintomi di ittero o altri disturbi addominali.

La sindrome di Gilbert è una rara malattia ereditaria che si manifesta con un aumento della produzione di bilirubina nel sangue. Il fluido proviene dalle cellule del fegato e viene eliminato dal corpo attraverso il sistema urinario. Questo è un fenomeno comune nel nostro corpo (elaborazione e rimozione dei prodotti di scarto).

La sindrome di Gilles de Tourette è una rara malattia neurologica che causa tic multipli in combinazione con altri sintomi come balbuzie, ansia e disturbi depressivi. Questa condizione fu descritta per la prima volta dal medico francese Gilles de Tourette nel 1885.

La sindrome di Gilles de Toulouse è una malattia neurodegenerativa ereditaria che si manifesta con tic motori multipli: contrazioni caotiche dei muscoli facciali e scheletrici derivanti dalla rottura del sistema nervoso dopaminergico. La caratteristica principale della sindrome di Gilles de Tourette è che i tic sono sempre di natura stereotipata e occupano un posto speciale nel quadro clinico della malattia. Questi sintomi sono più pronunciati nell’infanzia e nell’adolescenza e richiedono un trattamento immediato (di solito farmaci e interventi chirurgici). Nel corso di vari studi sui sintomi di questa sindrome, è stato rivelato che una percentuale significativa di residenti nei paesi asiatici affetti da questa sindrome differisce dai residenti di altri paesi per la presenza del gene ITIH2 (un portatore allelico di questo gene aumenta il rischio di sviluppare la sindrome). Questo gene codifica per una proteasi non collagenica coinvolta nello sviluppo del tessuto connettivo nel corpo. Si ritiene che ciò renda i pazienti più propensi a sviluppare la sindrome. Negli europei e negli asiatici il rischio di svilupparla è diverso ed è rispettivamente del 4% e del 34%.