Синдром Жильбера (Gilbert S Syndrome)

Синдром Жильбера (Gilbert S Syndrome) - это редкое наследственное состояние, которое характеризуется умеренной желтухой и повышенным содержанием билирубина в крови. Этот синдром получил свое название в честь французского врача Augustin Nicolas Gilbert, который в 1901 году первым описал эту болезнь.

Синдром Жильбера является наиболее распространенным видом неконъюгированной гипербилирубинемии, что означает, что уровень билирубина в крови повышен из-за нарушения его связывания с глюкуроновой кислотой в печени. Это происходит из-за дефицита фермента UDP глюкоронил трансферазы, который обычно помогает связывать билирубин с глюкуроновой кислотой и выводить его из организма.

Синдром Жильбера передается по наследству и проявляется у 3-7% населения. Он может проявляться в любом возрасте, но чаще всего симптомы появляются в подростковом или юношеском возрасте. Симптомы могут ухудшаться при стрессе, физической нагрузке или голодании.

Основным симптомом синдрома Жильбера является желтуха, которая проявляется умеренной или легкой формой. У большинства пациентов желтуха проявляется периодически и может усиливаться при стрессе, болезни или голодании. Другие симптомы могут включать головную боль, усталость, неопределенные боли в животе и снижение аппетита.

В большинстве случаев синдром Жильбера не требует лечения. Однако при появлении желтухи и других симптомов пациентам могут назначаться небольшие дозы фенобарбитона, который стимулирует активность недостающего фермента и может помочь уменьшить симптомы. Прием алкоголя может ухудшить симптомы, поэтому пациентам с синдромом Жильбера рекомендуется избегать употребления алкоголя.

В целом, синдром Жильбера не представляет угрозы для здоровья и обычно не причиняет пациентам никакого вреда. Однако при появлении симптомов желтухи и других симптомов, пациентам следует обратиться к врачу для диагностики и лечения.

В отличие от синдрома Жильбера, синдром Жиль-де-Ла-Туретта (Gilles de la Tourette syndrome) - это нейрологическое заболевание, которое характеризуется наличием множественных тиков, включая тики голосовых связок, непристойную речь и повторение слов. Это состояние обычно проявляется в детстве и не имеет известной причины. Лечение может включать применение некоторых медикаментов, таких как пимозид, для снижения тиков и других симптомов.

Синдром Жильбера и синдром Жиль-де-Ла-Туретта - это два разных заболевания, которые не имеют ничего общего, кроме названия, связанного с фамилией французских врачей.

В заключение, синдром Жильбера (Gilbert S Syndrome) - это редкое наследственное состояние, которое характеризуется умеренной желтухой и повышенным содержанием билирубина в крови. Это состояние обычно не причиняет пациентам никакого вреда и не требует лечения, за исключением случаев, когда симптомы становятся болезненными или ухудшают качество жизни. Пациентам с синдромом Жильбера рекомендуется избегать алкоголя и обратиться к врачу, если появятся симптомы желтухи или другие неприятные ощущения в области живота.

Синдром Жильбер-Гиберта (Gilbert Syndrome) — это редкое наследственное заболевание, которое проявляется в повышенной выработке билирубина в крови. Жидкость поступает из клеток печени и выводится из организма через мочевыделительную систему. Это обычное явление в нашей организме (переработка и выведение отходов жизне

Синдром Жиль-де-Туретта - это редкое неврологическое заболевание, которое проявляется множественными тиками в сочетании с другими симптомами, такими как заикание, повышеная тревожность и депрессивные расстройства. Это состояние было впервые описано французским врачом Жил де Туреттом в 1885 году.

Синдром Жиль де Тулуза представляет собой наследственное нейродегенеративное расстройство, проявляющееся множественными двигательными тиками - хаотическими сокращениями мимических и скелетных мышц, появляющимися в результате нарушения работы дофаминергической нервной системы. Основная особенность синдрома Жиль - де -Туретт заключается в том, что тики всегда носят стереотипный характер и занимают особое место в клинической картине заболевания. Эти симптомы наиболее выражены в детском и подростковом возрасте и требуют незамедлительного лечения (обычно медикаментозного и хирургического). В ходе различных исследований симптомов данного синдрома, было выявлено, что значительная часть страдающих данным синдромом жителей азиатских стран отличаются от жителей других стран наличием гена ITIH2 (у аллельного носителя этого гена повышается риск развития синдрома). Этот ген кодирует неколлагеновую протеазу, участвующую в развитии соединительной ткани организма. Считается, что это делает пациентов более склонными к развитию синдрома. У европейцев и азиатов риск его развития различен и составляет 4% и 34%, соответственно.