Síndrome de Gilbert S

A Síndrome de Gilbert S é uma doença hereditária rara caracterizada por icterícia leve e aumento da bilirrubina no sangue. Essa síndrome recebeu esse nome em homenagem ao médico francês Augustin Nicolas Gilbert, que foi o primeiro a descrever a doença em 1901.

A síndrome de Gilbert é o tipo mais comum de hiperbilirrubinemia não conjugada, o que significa que o nível de bilirrubina no sangue aumenta devido à interrupção de sua ligação ao ácido glucurônico no fígado. Isso ocorre devido a uma deficiência da enzima UDP glucuronil transferase, que normalmente ajuda a ligar a bilirrubina ao ácido glicurônico e removê-lo do corpo.

A síndrome de Gilbert é hereditária e ocorre em 3-7% da população. Pode aparecer em qualquer idade, mas os sintomas aparecem com mais frequência durante a adolescência ou na idade adulta jovem. Os sintomas podem piorar com estresse, exercícios ou jejum.

O principal sintoma da síndrome de Gilbert é a icterícia, que se manifesta de forma moderada ou leve. Na maioria dos pacientes, a icterícia ocorre periodicamente e pode piorar com estresse, doença ou jejum. Outros sintomas podem incluir dor de cabeça, fadiga, dor abdominal vaga e diminuição do apetite.

Na maioria dos casos, a síndrome de Gilbert não requer tratamento. No entanto, se ocorrer icterícia e outros sintomas, os pacientes podem receber pequenas doses de fenobarbital, que estimula a atividade da enzima ausente e pode ajudar a aliviar os sintomas. O consumo de álcool pode piorar os sintomas, por isso os pacientes com síndrome de Gilbert são aconselhados a evitar o consumo de álcool.

Em geral, a síndrome de Gilbert não representa uma ameaça à saúde e geralmente não causa nenhum dano aos pacientes. No entanto, se ocorrerem sintomas de icterícia e outros sintomas, os pacientes devem consultar um médico para diagnóstico e tratamento.

Ao contrário da síndrome de Gilbert, a síndrome de Gilles de la Tourette é um distúrbio neurológico caracterizado pela presença de múltiplos tiques, incluindo tiques nas cordas vocais, fala obscena e repetição de palavras. Essa condição geralmente aparece na infância e não tem causa conhecida. O tratamento pode incluir o uso de certos medicamentos, como a pimozida, para reduzir tiques e outros sintomas.

A síndrome de Gilbert e a síndrome de Gilles-de-La-Tourette são duas doenças diferentes que nada têm em comum, exceto o nome associado ao nome dos médicos franceses.

Concluindo, a Síndrome de Gilbert S é uma doença hereditária rara caracterizada por icterícia leve e aumento da bilirrubina no sangue. Esta condição geralmente não causa nenhum dano aos pacientes e não requer tratamento, a menos que os sintomas se tornem dolorosos ou afetem a qualidade de vida. Pacientes com síndrome de Gilbert são aconselhados a evitar álcool e consultar um médico se surgirem sintomas de icterícia ou outro desconforto abdominal.

A Síndrome de Gilbert é uma doença hereditária rara que se manifesta no aumento da produção de bilirrubina no sangue. O fluido vem das células do fígado e é eliminado do corpo através do sistema urinário. Este é um fenômeno comum em nosso corpo (processamento e remoção de resíduos).

A síndrome de Gilles de Tourette é um distúrbio neurológico raro que causa múltiplos tiques em combinação com outros sintomas, como gagueira, ansiedade e transtornos depressivos. Esta condição foi descrita pela primeira vez pelo médico francês Gilles de Tourette em 1885.

A síndrome de Gilles de Toulouse é uma doença neurodegenerativa hereditária que se manifesta por múltiplos tiques motores - contrações caóticas dos músculos faciais e esqueléticos resultantes da perturbação do sistema nervoso dopaminérgico. A principal característica da síndrome de Gilles de Tourette é que os tiques são sempre de natureza estereotipada e ocupam um lugar especial no quadro clínico da doença. Esses sintomas são mais pronunciados na infância e na adolescência e requerem tratamento imediato (geralmente medicamentos e cirurgia). No decurso de vários estudos sobre os sintomas desta síndrome, foi revelado que uma proporção significativa de residentes de países asiáticos que sofrem desta síndrome difere dos residentes de outros países na presença do gene ITIH2 (um portador alélico deste gene aumenta o risco de desenvolver a síndrome). Este gene codifica uma protease não colágena envolvida no desenvolvimento do tecido conjuntivo do corpo. Acredita-se que isso aumente a probabilidade de os pacientes desenvolverem a síndrome. Nos europeus e nos asiáticos, o risco de desenvolvê-la é diferente e é de 4% e 34%, respectivamente.