Gilbert S syndrom

Gilbert S syndrom er en sjelden arvelig tilstand som er preget av mild gulsott og økt bilirubin i blodet. Dette syndromet fikk navnet sitt til ære for den franske legen Augustin Nicolas Gilbert, som var den første som beskrev denne sykdommen i 1901.

Gilberts syndrom er den vanligste typen ukonjugert hyperbilirubinemi, som betyr at nivået av bilirubin i blodet øker på grunn av forstyrrelse av bindingen til glukuronsyre i leveren. Dette oppstår på grunn av en mangel på enzymet UDP glukuronyltransferase, som normalt hjelper til med å binde bilirubin til glukuronsyre og fjerne det fra kroppen.

Gilberts syndrom er arvelig og forekommer hos 3-7 % av befolkningen. Det kan dukke opp i alle aldre, men symptomer oppstår oftest i ungdomsårene eller ung voksen alder. Symptomene kan forverres med stress, trening eller faste.

Hovedsymptomet på Gilberts syndrom er gulsott, som manifesterer seg i moderat eller mild form. Hos de fleste pasienter oppstår gulsott med jevne mellomrom og kan forverres med stress, sykdom eller faste. Andre symptomer kan omfatte hodepine, tretthet, vage magesmerter og nedsatt appetitt.

I de fleste tilfeller krever ikke Gilberts syndrom behandling. Men hvis gulsott og andre symptomer oppstår, kan pasienter få små doser fenobarbiton, som stimulerer aktiviteten til det manglende enzymet og kan bidra til å lindre symptomene. Å drikke alkohol kan forverre symptomene, så pasienter med Gilberts syndrom anbefales å unngå å drikke alkohol.

Generelt utgjør ikke Gilberts syndrom en helsetrussel og forårsaker vanligvis ingen skade på pasienter. Men hvis symptomer på gulsott og andre symptomer oppstår, bør pasienter oppsøke lege for diagnose og behandling.

I motsetning til Gilberts syndrom, er Gilles de la Tourettes syndrom en nevrologisk lidelse som er preget av tilstedeværelsen av flere tics, inkludert stemmebåndstics, uanstendig tale og repetisjon av ord. Denne tilstanden vises vanligvis i barndommen og har ingen kjent årsak. Behandling kan omfatte bruk av visse medisiner, for eksempel pimozid, for å redusere tics og andre symptomer.

Gilberts syndrom og Gilles-de-La-Tourettes syndrom er to forskjellige sykdommer som ikke har noe til felles bortsett fra navnet knyttet til navnet på franske leger.

Avslutningsvis er Gilbert S syndrom en sjelden arvelig tilstand som er preget av mild gulsott og økt bilirubin i blodet. Denne tilstanden forårsaker vanligvis ingen skade på pasienter og krever ikke behandling med mindre symptomene blir smertefulle eller påvirker livskvaliteten. Pasienter med Gilberts syndrom anbefales å unngå alkohol og oppsøke lege dersom symptomer på gulsott eller annet ubehag i magen utvikles.

Gilbert syndrom er en sjelden arvelig sykdom som viser seg i økt produksjon av bilirubin i blodet. Væsken kommer fra levercellene og elimineres fra kroppen gjennom urinsystemet. Dette er et vanlig fenomen i kroppen vår (behandling og fjerning av avfallsstoffer).

Gilles de Tourettes syndrom er en sjelden nevrologisk lidelse som forårsaker flere tics i kombinasjon med andre symptomer som stamming, angst og depressive lidelser. Denne tilstanden ble først beskrevet av den franske legen Gilles de Tourette i 1885.

Gilles de Toulouse syndrom er en arvelig nevrodegenerativ lidelse manifestert av flere motoriske tics - kaotiske sammentrekninger av ansikts- og skjelettmuskler som følge av forstyrrelse av det dopaminerge nervesystemet. Hovedtrekket ved Gilles de Tourettes syndrom er at tics alltid er stereotype i naturen og inntar en spesiell plass i det kliniske bildet av sykdommen. Disse symptomene er mest uttalt i barne- og ungdomsårene og krever umiddelbar behandling (vanligvis medisiner og kirurgi). I løpet av ulike studier av symptomene på dette syndromet, ble det avslørt at en betydelig andel av innbyggerne i asiatiske land som lider av dette syndromet skiller seg fra innbyggere i andre land i nærvær av ITIH2-genet (en allelbærer av dette genet øker risikoen for å utvikle syndromet). Dette genet koder for en ikke-kollagen protease involvert i utviklingen av bindevev i kroppen. Dette antas å gjøre pasienter mer sannsynlig å utvikle syndromet. Hos europeere og asiater er risikoen for å utvikle det forskjellig og er henholdsvis 4 % og 34 %.