길버트 S 증후군

길버트 S 증후군은 가벼운 황달과 혈액 내 빌리루빈 증가가 특징인 드문 유전 질환입니다. 이 증후군은 1901년에 이 질병을 최초로 기술한 프랑스 의사 Augustin Nicolas Gilbert의 이름을 따서 명명되었습니다.

길버트 증후군은 비포합 고빌리루빈혈증의 가장 흔한 유형으로, 간에서 글루쿠론산과의 결합이 중단되어 혈액 내 빌리루빈 수치가 증가함을 의미합니다. 이는 일반적으로 빌리루빈을 글루쿠론산에 결합시켜 체내에서 제거하는 데 도움이 되는 UDP 글루쿠로닐 전이효소 효소의 결핍으로 인해 발생합니다.

길버트 증후군은 유전되며 인구의 3~7%에서 발생합니다. 모든 연령층에서 나타날 수 있지만 증상은 청소년기나 젊은 성인기에 가장 자주 나타납니다. 스트레스, 운동, 단식으로 인해 증상이 악화될 수 있습니다.

길버트 증후군의 주요 증상은 황달이며, 이는 중등도 또는 경미한 형태로 나타납니다. 대부분의 환자에서 황달은 주기적으로 발생하며 스트레스, 질병 또는 단식으로 인해 악화될 수 있습니다. 다른 증상으로는 두통, 피로, 막연한 복통, 식욕 감소 등이 있습니다.

대부분의 경우 길버트 증후군은 치료가 필요하지 않습니다. 그러나 황달 및 기타 증상이 나타나면 환자에게 소량의 페노바르비톤을 투여할 수 있으며, 이는 누락된 효소의 활동을 자극하고 증상 완화에 도움이 될 수 있습니다. 음주는 증상을 악화시킬 수 있으므로 길버트 증후군 환자는 음주를 피하는 것이 좋습니다.

일반적으로 길버트 증후군은 건강에 위협이 되지 않으며 일반적으로 환자에게 해를 끼치지 않습니다. 그러나 황달 증상 및 기타 증상이 나타날 경우에는 의사와 상담하여 진단 및 치료를 받아야 합니다.

Gilbert 증후군과 달리 Gilles de la Tourette 증후군은 성대 틱, 외설적인 말, 단어 반복을 포함한 다중 틱의 존재를 특징으로 하는 신경 장애입니다. 이 상태는 대개 어린 시절에 나타나며 알려진 원인은 없습니다. 치료에는 틱 및 기타 증상을 줄이기 위해 피모자이드와 같은 특정 약물을 사용하는 것이 포함될 수 있습니다.

길베르트 증후군과 질 드 라 투렛 증후군은 프랑스 의사의 이름과 관련된 이름 외에는 공통점이 없는 서로 다른 두 가지 질병이다.

결론적으로, 길버트 S 증후군은 가벼운 황달과 혈액 내 빌리루빈 증가가 특징인 드문 유전 질환입니다. 이 상태는 일반적으로 환자에게 해를 끼치지 않으며 증상이 고통스러워지거나 삶의 질에 영향을 미치지 않는 한 치료가 필요하지 않습니다. 길버트 증후군 환자는 술을 피하고 황달이나 기타 복부 불편 증상이 나타나면 의사와 상담하는 것이 좋습니다.

길버트 증후군은 혈액 내 빌리루빈 생성 증가로 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 체액은 간세포에서 나오며 요로계를 통해 신체에서 제거됩니다. 이는 우리 몸에서 흔히 나타나는 현상(노폐물 처리 및 제거)입니다.

질 드 투렛 증후군(Gilles de Tourette Syndrome)은 말더듬, 불안, 우울 장애와 같은 다른 증상과 함께 다중 틱을 유발하는 드문 신경 장애입니다. 이 질환은 1885년 프랑스 의사 Gilles de Tourette에 의해 처음 기술되었습니다.

질 드 툴루즈 증후군(Gilles de Toulouse Syndrome)은 도파민 신경계의 붕괴로 인해 안면 근육과 골격근이 혼란스럽게 수축되는 다발성 운동 틱으로 나타나는 유전성 신경퇴행성 장애입니다. Gilles de Tourette 증후군의 주요 특징은 틱이 본질적으로 항상 고정관념적이며 질병의 임상상에서 특별한 위치를 차지한다는 것입니다. 이러한 증상은 아동기와 청소년기에 가장 두드러지며 즉각적인 치료(보통 약물 치료 및 수술)가 필요합니다. 이 증후군의 증상에 대한 다양한 연구 과정에서 이 증후군을 앓고 있는 아시아 국가 거주자의 상당 부분이 ITIH2 유전자(이 유전자의 대립유전자 운반체 증가)가 존재하는 경우 다른 국가 거주자와 다르다는 것이 밝혀졌습니다. 증후군 발병 위험). 이 유전자는 신체의 결합 조직 발달에 관여하는 비콜라겐 프로테아제를 암호화합니다. 이는 환자에게 증후군이 발생할 가능성을 더 높이는 것으로 생각됩니다. 유럽인과 아시아인의 경우 발병 위험은 다르며 각각 4%와 34%입니다.