Miopati Bentuk Gowers-Welander

Bentuk miopati Govers-Welander adalah distrofi otot herediter langka yang ditandai dengan kerusakan dominan pada otot bahu dan korset panggul.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh ahli saraf Inggris William Govers pada tahun 1884. Kemudian, pada tahun 1951, ahli saraf Amerika Lars Welander mempelajari bentuk miopati ini secara mendetail dan memberinya nama.

Manifestasi klinis utama:

1. Kelemahan dan atrofi otot-otot bahu dan korset panggul, dan, pada tingkat lebih rendah, otot-otot ekstremitas proksimal.

2. Timbulnya penyakit pada masa remaja atau dewasa muda.

3. Tentu saja progresif perlahan.

4. Kemampuan untuk merawat diri tetap terjaga.

5. Tidak ada disfungsi sistem pernapasan dan kardiovaskular.

Diagnosis didasarkan pada gambaran klinis, data EMG dan studi genetik molekuler. Pengobatannya bersifat simtomatik. Prognosisnya relatif baik.

Miopati Gower-Wellender adalah bentuk distrofi otot langka yang ditentukan secara genetik dan pertama kali dijelaskan pada tahun 1952. Itu termasuk dalam kelompok penyakit bawaan yang disebut penyakit mitokondria.

Jenis miopati ini dianggap yang paling parah dari semua bentuk distrofi otot. Hal ini ditandai dengan sindrom metabolisme bawaan nonspesifik, yang memanifestasikan dirinya dalam sindrom Devic Steno, eliminasi dan malabsorpsi urin, dan tiroiditis. Penderita juga sering mengalami gangguan jiwa yang dimulai sejak masa kanak-kanak. Penyakit sendi, jantung, saluran pencernaan, serta gangguan metabolisme bioenergi sering terjadi pada pembawa gen distrofi miotonik. Namun, mekanisme patogenetik yang mendasari penyakit dalam bentuk Govers-Welander masih kurang dipahami.

Bentuk penyakit yang pertama kali dijelaskan diidentifikasi oleh ahli saraf Amerika William Alvin Gover dan ahli saraf Swedia Ludwig Welander, bersama dengan rekan-rekan mereka mereka bekerja untuk mengidentifikasi penyebab kematian di kalangan atlet muda setelah kompetisi. Jenis keturunan distrofi otot ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1783 oleh dokter Swedia Nils Fred Hilmars dan dokter Amerika John Helper.