Миопатии на Gowers-Welander

Формата на Govers-Welander на миопатия е рядка наследствена мускулна дистрофия, характеризираща се с преобладаващо увреждане на мускулите на рамото и тазовия пояс.

Заболяването е описано за първи път от английския невролог Уилям Говърс през 1884 г. По-късно, през 1951 г., американският невропатолог Ларс Веландер изучава подробно тази форма на миопатия и ѝ дава име.

Основни клинични прояви:

1. Слабост и атрофия на мускулите на раменния и тазовия пояс и в по-малка степен на мускулите на проксималните крайници.

2. Начало на заболяването в юношеска или млада възраст.

3. Бавно прогресиращ курс.

4. Способността за самообслужване е запазена.

5. Няма дисфункции на дихателната и сърдечно-съдовата система.

Диагнозата се основава на клиничната картина, ЕМГ данни и молекулярно-генетични изследвания. Лечението е симптоматично. Прогнозата е относително благоприятна.

Миопатията на Gower-Wellender е рядка генетично обусловена форма на мускулна дистрофия, описана за първи път през 1952 г. Той принадлежи към група наследствени заболявания, наречени митохондриални заболявания.

Този тип миопатия се счита за най-тежката от всички форми на мускулна дистрофия. Характеризира се с неспецифични синдроми на вродения метаболизъм, които се проявяват в синдром на Devic Steno, елиминиране и малабсорбция в урината и тиреоидит. Пациентите също често имат психични разстройства, които започват в детството. При носителите на гена на миотоничната дистрофия често се срещат заболявания на ставите, сърцето, стомашно-чревния тракт, както и нарушения на биоенергийния метаболизъм. Въпреки това, патогенетичните механизми, лежащи в основата на заболяването във формата на Govers-Welander, остават слабо разбрани.

Първата описана форма на заболяването е идентифицирана при американския невролог Уилям Алвин Гоувър и шведския невролог Лудвиг Веландер, заедно с колегите си те са работили за идентифициране на причините за смъртността сред младите спортисти след състезания. Този тип мускулна дистрофична наследственост е описан за първи път през 1783 г. от шведския лекар Нилс Фред Хилмарс и американския лекар Джон Хелпър.