Gowers-Welander Form Myopatier

Govers-Welander form for myopati er en sjælden arvelig muskeldystrofi karakteriseret ved overvejende skade på musklerne i skulder- og bækkenbækkenet.

Sygdommen blev første gang beskrevet af den engelske neurolog William Govers i 1884. Senere, i 1951, studerede den amerikanske neuropatolog Lars Welander denne form for myopati i detaljer og gav den et navn.

De vigtigste kliniske manifestationer:

1. Svaghed og atrofi af musklerne i skulder- og bækkenbækkenet, og i mindre grad musklerne i de proksimale lemmer.

2. Sygdommens begyndelse i ungdomsårene eller ung voksenalder.

3. Langsomt progressivt forløb.

4. Evnen til egenomsorg bevares.

5. Der er ingen dysfunktioner i åndedræts- og kardiovaskulære systemer.

Diagnosen er baseret på det kliniske billede, EMG-data og molekylærgenetiske undersøgelser. Behandlingen er symptomatisk. Prognosen er relativt gunstig.

Gower-Wellender myopati er en sjælden genetisk bestemt form for muskeldystrofi, som først blev beskrevet i 1952. Det tilhører en gruppe af arvelige sygdomme kaldet mitokondriesygdomme.

Denne type myopati betragtes som den mest alvorlige af alle former for muskeldystrofi. Det er karakteriseret ved uspecifikke syndromer af medfødt metabolisme, som viser sig i Devic Steno syndrom, urineliminering og malabsorption og thyroiditis. Patienter har også ofte psykiske lidelser, der begynder i barndommen. Sygdomme i leddene, hjertet, mave-tarmkanalen samt forstyrrelser i bioenergimetabolismen forekommer ofte hos bærere af det myotoniske dystrofi-gen. Imidlertid er de patogenetiske mekanismer, der ligger til grund for sygdommen i Govers-Welander-formen, stadig dårligt forstået.

Den først beskrevne form for sygdommen blev identificeret hos den amerikanske neurolog William Alvin Gover og den svenske neurolog Ludwig Welander, sammen med kolleger arbejdede de på at identificere årsagerne til dødelighed blandt unge atleter efter konkurrencer. Denne type muskeldystrofisk arvelighed blev første gang beskrevet i 1783 af den svenske læge Nils Fred Hilmars og den amerikanske læge John Helper.