Gowers-Welander-vormmyopathieën

Govers-Welander-vorm van myopathie is een zeldzame erfelijke spierdystrofie die wordt gekarakteriseerd door overheersende schade aan de spieren van de schouder en de bekkengordel.

De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Engelse neuroloog William Govers in 1884. Later, in 1951, bestudeerde de Amerikaanse neuropatholoog Lars Welander deze vorm van myopathie gedetailleerd en gaf er een naam aan.

Belangrijkste klinische manifestaties:

1. Zwakte en atrofie van de spieren van de schouder- en bekkengordel, en, in mindere mate, van de spieren van de proximale ledematen.

2. Begin van de ziekte in de adolescentie of jonge volwassenheid.

3. Langzaam progressief verloop.

4. Het vermogen tot zelfzorg blijft behouden.

5. Er zijn geen disfuncties van het ademhalings- en cardiovasculaire systeem.

De diagnose is gebaseerd op het ziektebeeld, EMG-gegevens en moleculair genetisch onderzoek. De behandeling is symptomatisch. De prognose is relatief gunstig.

Gower-Wellender-myopathie is een zeldzame genetisch bepaalde vorm van spierdystrofie die voor het eerst werd beschreven in 1952. Het behoort tot een groep erfelijke ziekten die mitochondriale ziekten worden genoemd.

Dit type myopathie wordt beschouwd als de ernstigste van alle vormen van spierdystrofie. Het wordt gekenmerkt door niet-specifieke syndromen van aangeboren metabolisme, die zich manifesteren in het Devic Steno-syndroom, eliminatie en malabsorptie via de urine, en thyroïditis. Patiënten hebben ook vaak psychische stoornissen die in de kindertijd beginnen. Ziekten van de gewrichten, het hart, het maagdarmkanaal en stoornissen in het bio-energiemetabolisme komen vaak voor bij dragers van het myotone dystrofiegen. De pathogenetische mechanismen die ten grondslag liggen aan de ziekte in de Govers-Welander-vorm blijven echter slecht begrepen.

De eerste beschreven vorm van de ziekte werd geïdentificeerd bij de Amerikaanse neuroloog William Alvin Gover en de Zweedse neuroloog Ludwig Welander, samen met hun collega's werkten ze aan het identificeren van de doodsoorzaken onder jonge atleten na wedstrijden. Dit type spierdystrofische erfelijkheid werd voor het eerst beschreven in 1783 door de Zweedse arts Nils Fred Hilmars en de Amerikaanse arts John Helper.