Gowers-Welander Form Miyopatileri

Miyopatinin Govers-Welander formu, omuz ve pelvik kuşak kaslarında baskın hasar ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir kas distrofisidir.

Hastalık ilk kez 1884 yılında İngiliz nörolog William Govers tarafından tanımlandı. Daha sonra 1951 yılında Amerikalı nöropatolog Lars Welander miyopatinin bu formunu detaylı bir şekilde inceleyerek ona bir isim verdi.

Ana klinik belirtiler:

1. Omuz ve pelvik kuşak kaslarının ve daha az ölçüde proksimal uzuvların kaslarının zayıflığı ve atrofisi.

2. Hastalığın ergenlik veya genç erişkinlik döneminde ortaya çıkması.

3. Yavaş yavaş ilerleyen kurs.

4. Öz bakım yeteneği korunur.

5. Solunum ve kardiyovasküler sistemlerde herhangi bir fonksiyon bozukluğu yoktur.

Tanı klinik tabloya, EMG verilerine ve moleküler genetik çalışmalara dayanmaktadır. Tedavi semptomatiktir. Prognoz nispeten olumludur.

Gower-Wellender miyopatisi, ilk kez 1952'de tanımlanan, genetik olarak belirlenmiş nadir bir kas distrofisi şeklidir. Mitokondriyal hastalıklar adı verilen bir grup kalıtsal hastalığa aittir.

Bu tip miyopati, tüm müsküler distrofi formlarının en şiddetlisi olarak kabul edilir. Devic Steno sendromu, idrar eliminasyonu ve malabsorbsiyon ve tiroidit şeklinde kendini gösteren, doğuştan gelen metabolizmanın spesifik olmayan sendromları ile karakterizedir. Hastalarda sıklıkla çocuklukta başlayan ruhsal bozukluklar da görülür. Eklem hastalıkları, kalp, gastrointestinal sistem ve ayrıca biyoenerji metabolizması bozuklukları sıklıkla miyotonik distrofi geninin taşıyıcılarında ortaya çıkar. Ancak Govers-Welander formundaki hastalığın altında yatan patogenetik mekanizmalar tam olarak anlaşılamamıştır.

Hastalığın tanımlanan ilk formu Amerikalı nörolog William Alvin Gover ve İsveçli nörolog Ludwig Welander'de tespit edilmiş, meslektaşlarıyla birlikte genç sporcularda yarışma sonrası ölüm nedenlerini belirlemek için çalışmışlardır. Bu tür kas distrofik kalıtım ilk olarak 1783'te İsveçli doktor Nils Fred Hilmars ve Amerikalı doktor John Helper tarafından tanımlandı.