高尔斯-韦兰德型肌病

Govers-Welander 型肌病是一种罕见的遗传性肌营养不良症，其特征是肩部和骨盆带的肌肉受到主要损害。

1884 年，英国神经学家 William Govers 首次描述了这种疾病。后来，在 1951 年，美国神经病理学家 Lars Welander 详细研究了这种形式的肌病，并给它起了一个名字。

主要临床表现：

1. 肩部和骨盆带的肌肉无力和萎缩，以及较小程度的近端四肢的肌肉。

2. 该病在青春期或成年初期发病。

3. 课程循序渐进。

4. 自我照顾的能力得以保留。

5. 呼吸系统和心血管系统没有功能障碍。

诊断基于临床表现、肌电图数据和分子遗传学研究。治疗是对症治疗。预后相对较好。

高尔-韦伦德肌病是一种罕见的由基因决定的肌营养不良症，于 1952 年首次被描述。它属于一组称为线粒体疾病的遗传性疾病。

这种类型的肌病被认为是所有形式的肌营养不良症中最严重的。其特征是先天代谢的非特异性综合征，表现为 Devic Steno 综合征、尿排泄和吸收不良以及甲状腺炎。患者还常常患有从童年开始的精神障碍。强直性肌营养不良基因携带者经常发生关节、心脏、胃肠道疾病以及生物能量代谢紊乱。然而，人们对 Govers-Welander 型疾病的发病机制仍知之甚少。

美国神经学家威廉·阿尔文·戈弗（William Alvin Gover）和瑞典神经学家路德维希·韦兰德（Ludwig Welander）及其同事首次发现了这种疾病，他们致力于确定年轻运动员赛后死亡的原因。这种类型的肌营养不良症遗传性最早由瑞典医生 Nils Fred Hilmars 和美国医生 John Helper 于 1783 年描述。