Gowers-Welander-féle myopathia

A Govers-Welander myopathia egy ritka örökletes izomdisztrófia, amelyet a váll és a medenceöv izmainak túlnyomó károsodása jellemez.

A betegséget először William Govers angol neurológus írta le 1884-ben. Később, 1951-ben Lars Welander amerikai neuropatológus részletesen tanulmányozta a myopathia e formáját, és nevet adott neki.

Fő klinikai megnyilvánulások:

1. A váll- és medenceöv izomzatának gyengesége és sorvadása, kisebb mértékben a proximális végtagok izmai.

2. A betegség serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban kezdődik.

3. Lassan haladó tanfolyam.

4. Az öngondoskodás képessége megmarad.

5. A légzőrendszer és a szív-érrendszer működési zavarai nincsenek.

A diagnózis a klinikai képen, az EMG adatokon és a molekuláris genetikai vizsgálatokon alapul. A kezelés tüneti. A prognózis viszonylag kedvező.

A Gower-Wellender myopathia az izomdisztrófia ritka, genetikailag meghatározott formája, amelyet először 1952-ben írtak le. A mitokondriális betegségeknek nevezett örökletes betegségek csoportjába tartozik.

Ez a myopathia típusa az izomdisztrófia legsúlyosabb formája. A veleszületett anyagcsere nem specifikus szindrómái jellemzik, ami Devic Steno szindrómában, vizeletürítési és felszívódási zavarban, valamint pajzsmirigygyulladásban nyilvánul meg. A betegeknek gyakran vannak olyan mentális zavarai is, amelyek gyermekkorban kezdődnek. Az ízületek, a szív, a gyomor-bél traktus betegségei, valamint a bioenergia-anyagcsere zavarai gyakran előfordulnak a myotonic dystrophia gén hordozóiban. A Govers-Welander formájú betegség hátterében álló patogenetikai mechanizmusok azonban továbbra is kevéssé ismertek.

A betegség elsőként leírt formáját William Alvin Gover amerikai és Ludwig Welander svéd neurológus azonosította, kollégáikkal együtt a fiatal sportolók versenyek utáni halálozási okainak feltárásán dolgoztak. Ezt a fajta izomdisztrófiás öröklődést először 1783-ban írta le Nils Fred Hilmars svéd és John Helper amerikai orvos.