Miopatie w postaci Gowersa-Welandera

Miopatia Goversa-Welandera jest rzadką dziedziczną dystrofią mięśniową, charakteryzującą się dominującym uszkodzeniem mięśni barku i obręczy miednicy.

Chorobę po raz pierwszy opisał angielski neurolog William Govers w 1884 roku. Później, w 1951 roku, amerykański neuropatolog Lars Welander szczegółowo zbadał tę formę miopatii i nadał jej nazwę.

Główne objawy kliniczne:

1. Osłabienie i zanik mięśni barku i obręczy biodrowej oraz w mniejszym stopniu mięśni kończyn bliższych.

2. Początek choroby w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości.

3. Przebieg powoli postępujący.

4. Zdolność do samoopieki zostaje zachowana.

5. Nie stwierdza się dysfunkcji układu oddechowego i sercowo-naczyniowego.

Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym, danych EMG i badaniach genetyki molekularnej. Leczenie jest objawowe. Prognozy są stosunkowo korzystne.

Miopatia Gowera-Wellendera to rzadka, genetycznie uwarunkowana postać dystrofii mięśniowej, którą po raz pierwszy opisano w 1952 roku. Należy do grupy chorób dziedzicznych zwanych chorobami mitochondrialnymi.

Ten typ miopatii jest uważany za najcięższą ze wszystkich postaci dystrofii mięśniowej. Charakteryzuje się nieswoistymi zespołami wrodzonej przemiany materii, które objawiają się zespołem Devica Steno, zaburzeniami wydalania i wchłaniania moczu oraz zapaleniem tarczycy. Pacjenci często cierpią również na zaburzenia psychiczne, które zaczynają się w dzieciństwie. U nosicieli genu dystrofii miotonicznej często występują choroby stawów, serca, przewodu pokarmowego, a także zaburzenia metabolizmu bioenergii. Jednakże mechanizmy patogenetyczne leżące u podstaw choroby w postaci Goversa-Welandera pozostają słabo poznane.

Pierwszą opisaną postać choroby zidentyfikowali u amerykańskiego neurologa Williama Alvina Govera i szwedzkiego neurologa Ludwiga Welandera, którzy wraz z kolegami pracowali nad ustaleniem przyczyn śmiertelności młodych sportowców po zawodach. Ten typ dziedziczności związanej z dystrofią mięśniową został po raz pierwszy opisany w 1783 roku przez szwedzkiego lekarza Nilsa Freda Hilmarsa i amerykańskiego lekarza Johna Helpera.