Miopatías en forma de Gowers-Welander

La forma de miopatía de Govers-Welander es una distrofia muscular hereditaria poco común caracterizada por daño predominante a los músculos del hombro y la cintura pélvica.

La enfermedad fue descrita por primera vez por el neurólogo inglés William Govers en 1884. Más tarde, en 1951, el neuropatólogo estadounidense Lars Welander estudió en detalle esta forma de miopatía y le puso un nombre.

Principales manifestaciones clínicas:

1. Debilidad y atrofia de los músculos de la cintura escapular y pélvica y, en menor medida, de los músculos de las extremidades proximales.

2. Inicio de la enfermedad en la adolescencia o edad adulta temprana.

3. Curso lentamente progresivo.

4. Se conserva la capacidad de autocuidado.

5. No hay disfunciones de los sistemas respiratorio y cardiovascular.

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico, datos EMG y estudios genéticos moleculares. El tratamiento es sintomático. El pronóstico es relativamente favorable.

La miopatía de Gower-Wellender es una forma rara de distrofia muscular determinada genéticamente que se describió por primera vez en 1952. Pertenece a un grupo de enfermedades hereditarias llamadas enfermedades mitocondriales.

Este tipo de miopatía se considera la más grave de todas las formas de distrofia muscular. Se caracteriza por síndromes inespecíficos del metabolismo innato, que se manifiesta en el síndrome de Devic Steno, eliminación urinaria y malabsorción y tiroiditis. Los pacientes también suelen tener trastornos mentales que comienzan en la infancia. Las enfermedades de las articulaciones, el corazón, el tracto gastrointestinal, así como los trastornos del metabolismo bioenergético, ocurren a menudo en los portadores del gen de la distrofia miotónica. Sin embargo, los mecanismos patogénicos que subyacen a la enfermedad en la forma de Govers-Welander siguen siendo poco conocidos.

La primera forma descrita de la enfermedad fue identificada por el neurólogo estadounidense William Alvin Gover y el neurólogo sueco Ludwig Welander, quienes junto con sus colegas trabajaron para identificar las causas de la mortalidad entre los atletas jóvenes después de las competiciones. Este tipo de herencia distrófica muscular fue descrita por primera vez en 1783 por el médico sueco Nils Fred Hilmars y el médico estadounidense John Helper.