Miopatias da Forma Gowers-Welander

A forma de miopatia de Govers-Welander é uma distrofia muscular hereditária rara caracterizada por danos predominantes nos músculos do ombro e da cintura pélvica.

A doença foi descrita pela primeira vez pelo neurologista inglês William Govers em 1884. Mais tarde, em 1951, o neuropatologista americano Lars Welander estudou detalhadamente essa forma de miopatia e deu-lhe um nome.

Principais manifestações clínicas:

1. Fraqueza e atrofia dos músculos da cintura escapular e pélvica e, em menor grau, dos músculos dos membros proximais.

2. Início da doença na adolescência ou na idade adulta jovem.

3. Curso lentamente progressivo.

4. A capacidade de autocuidado é preservada.

5. Não há disfunções dos sistemas respiratório e cardiovascular.

O diagnóstico é baseado no quadro clínico, dados EMG e estudos de genética molecular. O tratamento é sintomático. O prognóstico é relativamente favorável.

A miopatia de Gower-Wellender é uma forma rara de distrofia muscular geneticamente determinada, descrita pela primeira vez em 1952. Pertence a um grupo de doenças hereditárias chamadas doenças mitocondriais.

Este tipo de miopatia é considerada a mais grave de todas as formas de distrofia muscular. É caracterizada por síndromes inespecíficas do metabolismo inato, que se manifesta na síndrome de Devic Steno, eliminação e má absorção urinária e tireoidite. Os pacientes também costumam apresentar transtornos mentais que começam na infância. Doenças das articulações, coração, trato gastrointestinal, bem como distúrbios do metabolismo bioenergético ocorrem frequentemente em portadores do gene da distrofia miotônica. No entanto, os mecanismos patogenéticos subjacentes à doença na forma Govers-Welander permanecem pouco compreendidos.

A primeira forma descrita da doença foi identificada no neurologista americano William Alvin Gover e no neurologista sueco Ludwig Welander, que junto com seus colegas trabalharam para identificar as causas de mortalidade entre jovens atletas após as competições. Este tipo de hereditariedade muscular distrófica foi descrita pela primeira vez em 1783 pelo médico sueco Nils Fred Hilmars e pelo médico americano John Helper.