Miopatie della forma Gowers-Welander

La forma di miopatia Govers-Welander è una rara distrofia muscolare ereditaria caratterizzata da un danno predominante ai muscoli della spalla e del cingolo pelvico.

La malattia fu descritta per la prima volta dal neurologo inglese William Govers nel 1884. Successivamente, nel 1951, il neuropatologo americano Lars Welander studiò in dettaglio questa forma di miopatia e le diede un nome.

Principali manifestazioni cliniche:

1. Debolezza e atrofia dei muscoli della spalla e del cingolo pelvico e, in misura minore, dei muscoli degli arti prossimali.

2. Esordio della malattia nell'adolescenza o nella giovane età adulta.

3. Decorso lentamente progressivo.

4. La capacità di prendersi cura di sé è preservata.

5. Non sono presenti disfunzioni del sistema respiratorio e cardiovascolare.

La diagnosi si basa sul quadro clinico, sui dati EMG e sugli studi di genetica molecolare. Il trattamento è sintomatico. La prognosi è relativamente favorevole.

La miopatia di Gower-Wellender è una rara forma geneticamente determinata di distrofia muscolare descritta per la prima volta nel 1952. Appartiene ad un gruppo di malattie ereditarie chiamate malattie mitocondriali.

Questo tipo di miopatia è considerata la più grave di tutte le forme di distrofia muscolare. È caratterizzata da sindromi aspecifiche del metabolismo innato, che si manifestano nella sindrome di Devic Steno, nell'eliminazione urinaria e nel malassorbimento, e nella tiroidite. I pazienti spesso presentano anche disturbi mentali che iniziano durante l'infanzia. Malattie delle articolazioni, del cuore, del tratto gastrointestinale e disturbi del metabolismo bioenergetico si verificano spesso nei portatori del gene della distrofia miotonica. Tuttavia, i meccanismi patogenetici alla base della malattia nella forma Govers-Welander rimangono poco compresi.

La prima forma descritta della malattia fu identificata nel neurologo americano William Alvin Gover e nel neurologo svedese Ludwig Welander, insieme ai colleghi lavorarono per identificare le cause di mortalità tra i giovani atleti dopo le gare. Questo tipo di eredità distrofica muscolare fu descritta per la prima volta nel 1783 dal medico svedese Nils Fred Hilmars e dal medico americano John Helper.