ガワーズ・ウェランダー型ミオパチー

ガバーズ・ウェランダー型ミオパチーは、肩と骨盤帯の筋肉に対する主な損傷を特徴とするまれな遺伝性筋ジストロフィーです。

この病気は 1884 年にイギリスの神経科医ウィリアム・ガヴァーズによって初めて報告されました。その後、1951 年にアメリカの神経病理学者ラース ウェランダーがこの形態のミオパチーを詳細に研究し、名前を付けました。

主な臨床症状:

1. 肩と骨盤帯の筋肉、および程度は低いですが近位四肢の筋肉の衰弱と萎縮。

2. 青年期または若年成人期に病気が発症します。

3. ゆっくり進んでいくコース。

4. セルフケア能力は維持されます。

5. 呼吸器系や心臓血管系の機能障害はありません。

診断は臨床像、筋電図データ、分子遺伝学的研究に基づいて行われます。治療は対症療法です。予後は比較的良好です。

ガウワー・ウェレンダー筋症は、1952 年に初めて報告された、遺伝的に決定される稀な型の筋ジストロフィーです。それはミトコンドリア病と呼ばれる遺伝性疾患のグループに属します。

このタイプのミオパチーは、すべての型の筋ジストロフィーの中で最も重度であると考えられています。これは、デヴィック・ステノ症候群、尿の排泄および吸収不良、および甲状腺炎として現れる先天性代謝の非特異的症候群を特徴としています。患者は、小児期に始まる精神障害を抱えていることもよくあります。筋強直性ジストロフィー遺伝子の保因者には、関節、心臓、胃腸管の疾患、および生体エネルギー代謝障害がよく発生します。しかし、Govers-Welander 型の疾患の根底にある病因メカニズムは、依然として十分に理解されていません。

この病気の最初の報告形態は、アメリカの神経内科医ウィリアム・アルビン・ゴーバーとスウェーデンの神経内科医ルートヴィヒ・ヴェランダーによって特定され、彼らは同僚とともに競技後の若いアスリートの死亡原因の特定に取り組んだ。このタイプの筋ジストロフィー遺伝は、1783 年にスウェーデンの医師ニルス・フレッド・ヒルマースとアメリカの医師ジョン・ヘルパーによって初めて報告されました。