Gowers-Welander miopatiyaları formalaşdırır

Miopatiyanın Qovers-Velander forması çiyin və çanaq qurşağının əzələlərinin üstünlük təşkil edən zədələnməsi ilə xarakterizə olunan nadir irsi əzələ distrofiyasıdır.

Xəstəlik ilk dəfə 1884-cü ildə ingilis nevroloqu Uilyam Qovers tərəfindən təsvir edilmişdir. Daha sonra 1951-ci ildə amerikalı nevropatoloq Lars Velander miopatiyanın bu formasını ətraflı tədqiq etmiş və ona ad vermişdir.

Əsas klinik təzahürlər:

1. Çiyin və çanaq qurşağının əzələlərinin zəifliyi və atrofiyası, daha az dərəcədə proksimal ətrafların əzələləri.

2. Xəstəliyin yeniyetməlik və ya gənc yetkinlik dövründə başlanması.

3. Yavaş-yavaş mütərəqqi kurs.

4. Özünə qulluq etmək qabiliyyəti qorunur.

5. Tənəffüs və ürək-damar sistemlərinin disfunksiyaları yoxdur.

Diaqnoz klinik mənzərəyə, EMG məlumatlarına və molekulyar genetik tədqiqatlara əsaslanır. Müalicə simptomatikdir. Proqnoz nisbətən əlverişlidir.

Gower-Wellender miopatiyası ilk dəfə 1952-ci ildə təsvir edilmiş əzələ distrofiyasının nadir genetik müəyyən edilmiş formasıdır. O, mitoxondrial xəstəliklər adlanan irsi xəstəliklər qrupuna aiddir.

Bu tip miopatiya əzələ distrofiyasının bütün formalarının ən ağırı hesab olunur. Devic Steno sindromu, sidik ifrazı və malabsorbsiya, tiroiditdə özünü göstərən anadangəlmə maddələr mübadiləsinin qeyri-spesifik sindromları ilə xarakterizə olunur. Xəstələrdə də tez-tez uşaqlıqdan başlayan psixi pozğunluqlar olur. Tez-tez miotonik distrofiya geninin daşıyıcılarında oynaqların, ürək, mədə-bağırsaq traktının xəstəlikləri, həmçinin bioenerji mübadiləsinin pozulması baş verir. Bununla belə, Qovers-Velander formasında xəstəliyin əsasını təşkil edən patogenetik mexanizmlər hələ də zəif başa düşülür.

Xəstəliyin ilk təsvir edilmiş forması amerikalı nevroloq Uilyam Alvin Qover və isveçli nevroloq Lüdviq Velanderdə müəyyən edilmiş, həmkarları ilə birlikdə yarışlardan sonra gənc idmançılar arasında ölüm hallarının səbəblərini müəyyən etmək üçün çalışmışlar. Əzələ distrofik irsiyyətin bu növü ilk dəfə 1783-cü ildə isveçli həkim Nils Fred Hilmars və amerikalı həkim Con Helper tərəfindən təsvir edilmişdir.