Gowers-Welanderin muoto myopatiat

Govers-Welander-myopatian muoto on harvinainen perinnöllinen lihasdystrofia, jolle on tunnusomaista olkapää- ja lantiovyön lihasten hallitseva vaurio.

Englantilainen neurologi William Govers kuvasi taudin ensimmäisen kerran vuonna 1884. Myöhemmin, vuonna 1951, amerikkalainen neuropatologi Lars Welander tutki tätä myopatian muotoa yksityiskohtaisesti ja antoi sille nimen.

Tärkeimmät kliiniset oireet:

1. Olkapää- ja lantiovyölihasten sekä vähäisemmässä määrin proksimaalisten raajojen lihasten heikkous ja surkastuminen.

2. Taudin puhkeaminen murrosiässä tai nuorena aikuisena.

3. Hitaasti etenevä kurssi.

4. Kyky itsehoitoon säilyy.

5. Hengitys- ja sydän- ja verisuonijärjestelmän toimintahäiriöitä ei ole.

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan, EMG-tietoihin ja molekyyligeneettisiin tutkimuksiin. Hoito on oireenmukaista. Ennuste on suhteellisen suotuisa.

Gower-Wellender-myopatia on harvinainen geneettisesti määrätty lihasdystrofian muoto, joka kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1952. Se kuuluu perinnöllisten sairauksien ryhmään, jota kutsutaan mitokondriotaudeiksi.

Tämän tyyppistä myopatiaa pidetään vakavimpana kaikista lihasdystrofian muodoista. Sille on ominaista synnynnäisen aineenvaihdunnan epäspesifiset oireyhtymät, jotka ilmenevät Devic Steno -oireyhtymänä, virtsan erittymisessä ja imeytymishäiriössä sekä kilpirauhastulehduksessa. Potilailla on myös usein lapsuudessa alkavia mielenterveysongelmia. Myotonisen dystrofian geenin kantajilla esiintyy usein nivel-, sydän-, maha-suolikanavan sairauksia sekä bioenergia-aineenvaihdunnan häiriöitä. Govers-Welander-muodon taudin taustalla olevat patogeneettiset mekanismit ovat kuitenkin edelleen huonosti ymmärrettyjä.

Ensimmäinen kuvattu sairauden muoto tunnistettiin amerikkalaiselta neurologilta William Alvin Goverilta ja ruotsalaselta neurologilta Ludwig Welanderilta, jotka yhdessä kollegoidensa kanssa selvittivät nuorten urheilijoiden kuolleisuuden syitä kilpailujen jälkeen. Tämän tyyppisen lihasdystrofisen perinnöllisyyden kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1783 ruotsalainen lääkäri Nils Fred Hilmars ja amerikkalainen lääkäri John Helper.