Bệnh cơ dạng Gowers-Welander

Dạng bệnh cơ Govers-Welander là một bệnh loạn dưỡng cơ di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tổn thương chủ yếu ở các cơ vai và đai chậu.

Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên bởi nhà thần kinh học người Anh William Govers vào năm 1884. Sau đó, vào năm 1951, nhà thần kinh học người Mỹ Lars Welander đã nghiên cứu chi tiết dạng bệnh cơ này và đặt tên cho nó.

Biểu hiện lâm sàng chính:

1. Yếu và teo các cơ vai và đai chậu, và ở mức độ thấp hơn là các cơ của chi gần.

2. Bệnh khởi phát ở tuổi thiếu niên hoặc thanh niên.

3. Khóa học tiến triển chậm rãi.

4. Khả năng tự chăm sóc được bảo tồn.

5. Không có rối loạn chức năng của hệ thống hô hấp và tim mạch.

Chẩn đoán dựa trên hình ảnh lâm sàng, dữ liệu EMG và nghiên cứu di truyền phân tử. Điều trị có triệu chứng. Tiên lượng tương đối thuận lợi.

Bệnh cơ Gower-Wellender là một dạng loạn dưỡng cơ hiếm gặp được xác định về mặt di truyền, được mô tả lần đầu tiên vào năm 1952. Nó thuộc về một nhóm bệnh di truyền gọi là bệnh ty thể.

Loại bệnh cơ này được coi là dạng bệnh loạn dưỡng cơ nghiêm trọng nhất. Nó được đặc trưng bởi các hội chứng không đặc hiệu của chuyển hóa bẩm sinh, biểu hiện ở hội chứng Devic Steno, bài tiết nước tiểu và kém hấp thu, và viêm tuyến giáp. Bệnh nhân cũng thường bị rối loạn tâm thần bắt đầu từ thời thơ ấu. Các bệnh về khớp, tim, đường tiêu hóa, cũng như rối loạn chuyển hóa năng lượng sinh học thường xảy ra ở những người mang gen loạn dưỡng cơ. Tuy nhiên, cơ chế bệnh sinh gây bệnh ở dạng Govers-Welander vẫn chưa được hiểu rõ.

Dạng bệnh được mô tả đầu tiên được xác định ở nhà thần kinh học người Mỹ William Alvin Gover và nhà thần kinh học người Thụy Điển Ludwig Welander, cùng với các đồng nghiệp của họ, họ đã làm việc để xác định nguyên nhân tử vong ở các vận động viên trẻ sau khi thi đấu. Loại di truyền loạn dưỡng cơ này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1783 bởi bác sĩ người Thụy Điển Nils Fred Hilmars và bác sĩ người Mỹ John Helper.