Μυοπάθειες Μορφής Gowers-Welander

Η μορφή μυοπάθειας Govers-Welander είναι μια σπάνια κληρονομική μυϊκή δυστροφία που χαρακτηρίζεται από επικρατούσα βλάβη στους μύες του ώμου και της πυελικής ζώνης.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Άγγλο νευρολόγο William Govers το 1884. Αργότερα, το 1951, ο Αμερικανός νευροπαθολόγος Lars Welander μελέτησε λεπτομερώς αυτή τη μορφή μυοπάθειας και της έδωσε ένα όνομα.

Κύριες κλινικές εκδηλώσεις:

1. Αδυναμία και ατροφία των μυών του ώμου και της πυελικής ζώνης και, σε μικρότερο βαθμό, των μυών των εγγύς άκρων.

2. Έναρξη της νόσου στην εφηβεία ή στη νεαρή ενήλικη ζωή.

3. Σιγά σιγά προοδευτική πορεία.

4. Η ικανότητα για αυτοφροντίδα διατηρείται.

5. Δεν υπάρχουν δυσλειτουργίες του αναπνευστικού και του καρδιαγγειακού συστήματος.

Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα, τα δεδομένα ΗΜΓ και τις μοριακές γενετικές μελέτες. Η θεραπεία είναι συμπτωματική. Η πρόγνωση είναι σχετικά ευνοϊκή.

Η μυοπάθεια Gower-Wellender είναι μια σπάνια γενετικά καθορισμένη μορφή μυϊκής δυστροφίας που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1952. Ανήκει σε μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που ονομάζονται μιτοχονδριακά νοσήματα.

Αυτός ο τύπος μυοπάθειας θεωρείται ο πιο σοβαρός από όλες τις μορφές μυϊκής δυστροφίας. Χαρακτηρίζεται από μη ειδικά σύνδρομα έμφυτου μεταβολισμού, που εκδηλώνεται με σύνδρομο Devic Steno, αποβολή και δυσαπορρόφηση ούρων και θυρεοειδίτιδα. Οι ασθενείς έχουν επίσης συχνά ψυχικές διαταραχές που ξεκινούν από την παιδική ηλικία. Ασθένειες των αρθρώσεων, της καρδιάς, του γαστρεντερικού σωλήνα, καθώς και διαταραχές του μεταβολισμού της βιοενέργειας εμφανίζονται συχνά σε φορείς του γονιδίου της μυοτονικής δυστροφίας. Ωστόσο, οι παθογενετικοί μηχανισμοί στους οποίους βασίζεται η νόσος στη μορφή Govers-Welander παραμένουν ελάχιστα κατανοητοί.

Η πρώτη περιγραφείσα μορφή της νόσου εντοπίστηκε στον Αμερικανό νευρολόγο William Alvin Gover και τον Σουηδό νευρολόγο Ludwig Welander, μαζί με τους συναδέλφους τους που εργάστηκαν για να εντοπίσουν τα αίτια της θνησιμότητας μεταξύ των νεαρών αθλητών μετά από αγώνες. Αυτός ο τύπος μυϊκής δυστροφικής κληρονομικότητας περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1783 από τον Σουηδό γιατρό Nils Fred Hilmars και τον Αμερικανό γιατρό John Helper.