Gowers-Welander 형태의 근병증

Govers-Welander 형태의 근병증은 어깨와 골반대 근육의 주된 손상을 특징으로 하는 드문 유전성 근이영양증입니다.

이 질병은 1884년 영국의 신경학자인 William Govers에 의해 처음 기술되었습니다. 나중에 1951년에 미국의 신경병리학자인 Lars Welander는 이러한 형태의 근육병증을 자세히 연구하여 이름을 붙였습니다.

주요 임상 증상:

1. 어깨와 골반대 근육의 약화 및 위축, 그리고 근위부 근육의 정도는 적습니다.

2. 청소년기나 젊은 성인기에 질병이 시작됩니다.

3. 천천히 진행되는 코스입니다.

4. 자기 관리 능력은 보존됩니다.

5. 호흡기 및 심혈관 시스템에는 기능 장애가 없습니다.

진단은 임상 사진, EMG 데이터 및 분자 유전학 연구를 기반으로 이루어집니다. 치료는 증상에 따라 이루어집니다. 예후는 비교적 유리합니다.

가워-웰렌더 근육병증은 1952년에 처음 기술된 근이영양증의 유전적으로 결정된 드문 형태입니다. 이는 미토콘드리아 질환이라고 불리는 유전병 그룹에 속합니다.

이러한 유형의 근병증은 모든 형태의 근이영양증 중에서 가장 심각한 것으로 간주됩니다. 이는 Devic Steno 증후군, 요 배설 및 흡수 장애, 갑상선염에서 나타나는 선천적 대사의 비특이적 증후군이 특징입니다. 환자들은 또한 어린 시절부터 시작되는 정신 장애를 겪는 경우가 많습니다. 관절, 심장, 위장관 질환 및 생체에너지 대사 장애는 종종 근긴장성 이영양증 유전자의 운반자에게서 발생합니다. 그러나 Govers-Welander 형태의 질병의 기초가 되는 병인 메커니즘은 아직 잘 알려져 있지 않습니다.

이 질병의 첫 번째 기술 형태는 미국의 신경학자인 William Alvin Gover와 스웨덴의 신경학자인 Ludwig Welander에서 확인되었으며 동료들과 함께 경기 후 젊은 운동선수의 사망 원인을 확인하기 위해 노력했습니다. 이러한 유형의 근위축성 유전은 1783년 스웨덴 의사 Nils Fred Hilmars와 미국 의사 John Helper에 의해 처음 설명되었습니다.