Міопатії форми Гауерса-Веландера

Говерса-Веландера форма міопатії – рідкісна спадкова м'язова дистрофія, що характеризується переважним ураженням м'язів плечового та тазового поясу.

Захворювання вперше описано англійським неврологом Вільямом Говерсом у 1884 році. Пізніше, 1951 року, американський невропатолог Ларс Веландер детально вивчив цю форму міопатії та дав їй назву.

Основні клінічні прояви:

1. Слабкість та атрофія м'язів плечового та тазового поясу, меншою мірою – м'язів проксимальних відділів кінцівок.

2. Початок захворювання у підлітковому чи молодому віці.

3. Повільно прогресуючий перебіг.

4. Зберігається здатність до самообслуговування.

5. Відсутні порушення функцій дихальної та серцево-судинної систем.

Діагностика заснована на клінічній картині, даних ЕМГ та молекулярно-генетичного дослідження. Лікування симптоматичне. Прогноз щодо сприятливий.

Говер-Велендерська форма міопатія – це рідкісна генетично обумовлена ​​форма м'язової дистрофії, яка була вперше описана у 1952 році. Вона належить до групи спадкових захворювань, які називають мітохондріальними хворобами.

Даний вид міопатій вважається найбільш важко протікає з усіх форм м'язової дистрофії. Він характеризується неспецифічними синдромами вродженого метаболізму, що проявляється у синдромі Девіка Стіна, сечової елімінації та мальабсорбції, тиреоїдиту. Також у пацієнтів часто трапляються розумові розлади, які починаються у дитинстві. Хвороби суглобів, серця, шлунково-кишкового тракту, а також порушення біоенергетичного обміну часто виникають у носіїв гена міотонічною дистрофією. Однак патогенетичні механізми, що лежать в основі захворювання при Говерс-Веландерській формі, залишаються погано вивченими.

Перша описана форма захворювання була виявлена ​​у американського невролога Вільяма Алвіна Говер та шведського невролога Людвіга Веландера, разом із колегами вони працювали над виявленням причин смертності серед молодих спортсменів після змагань. Даний вид м'язової дистрофічної спадковості був вперше описаний 1783 р. Шведським доктором Нільсом Фредом Хілмарсом та американським лікарем Джоном Хелпером.