Myopathies de forme Gowers-Welander

La forme de myopathie de Govers-Welander est une dystrophie musculaire héréditaire rare caractérisée par des lésions prédominantes des muscles de l'épaule et de la ceinture pelvienne.

La maladie a été décrite pour la première fois par le neurologue anglais William Govers en 1884. Plus tard, en 1951, le neuropathologiste américain Lars Welander étudia en détail cette forme de myopathie et lui donna un nom.

Principales manifestations cliniques :

1. Faiblesse et atrophie des muscles de la ceinture scapulaire et pelvienne et, dans une moindre mesure, des muscles des membres proximaux.

2. Apparition de la maladie à l'adolescence ou au début de l'âge adulte.

3. Cours lentement progressif.

4. La capacité de prendre soin de soi est préservée.

5. Il n'y a aucun dysfonctionnement des systèmes respiratoire et cardiovasculaire.

Le diagnostic repose sur le tableau clinique, les données EMG et les études de génétique moléculaire. Le traitement est symptomatique. Le pronostic est relativement favorable.

La myopathie de Gower-Wellender est une forme rare de dystrophie musculaire génétiquement déterminée qui a été décrite pour la première fois en 1952. Elle appartient à un groupe de maladies héréditaires appelées maladies mitochondriales.

Ce type de myopathie est considéré comme la plus grave de toutes les formes de dystrophie musculaire. Elle se caractérise par des syndromes non spécifiques du métabolisme inné, qui se manifestent par le syndrome de Devic Steno, l'élimination et la malabsorption urinaires et la thyroïdite. Les patients souffrent également souvent de troubles mentaux qui débutent dès l’enfance. Les maladies des articulations, du cœur, du tractus gastro-intestinal, ainsi que les troubles du métabolisme bioénergétique surviennent souvent chez les porteurs du gène de la dystrophie myotonique. Cependant, les mécanismes pathogénétiques à l’origine de la maladie sous la forme Govers-Welander restent mal compris.

La première forme décrite de la maladie a été identifiée chez le neurologue américain William Alvin Gover et le neurologue suédois Ludwig Welander, qui ont travaillé avec leurs collègues pour identifier les causes de mortalité chez les jeunes athlètes après les compétitions. Ce type d'hérédité dystrophique musculaire a été décrit pour la première fois en 1783 par le médecin suédois Nils Fred Hilmars et le médecin américain John Helper.