Myopatie formy Gowers-Welander

Govers-Welanderova forma myopatie je vzácná dědičná svalová dystrofie charakterizovaná převládajícím poškozením svalů ramenního a pánevního pletence.

Nemoc poprvé popsal anglický neurolog William Govers v roce 1884. Později, v roce 1951, americký neuropatolog Lars Welander podrobně studoval tuto formu myopatie a dal jí jméno.

Hlavní klinické projevy:

1. Slabost a atrofie svalů ramenního a pánevního pletence a v menší míře i svalů proximálních končetin.

2. Nástup onemocnění v adolescenci nebo mladé dospělosti.

3. Pomalu progresivní průběh.

4. Schopnost sebeobsluhy je zachována.

5. Neexistují žádné dysfunkce dýchacího a kardiovaskulárního systému.

Diagnostika se opírá o klinický obraz, EMG data a molekulárně genetické studie. Léčba je symptomatická. Prognóza je poměrně příznivá.

Gower-Wellenderova myopatie je vzácná geneticky podmíněná forma svalové dystrofie, která byla poprvé popsána v roce 1952. Patří do skupiny dědičných onemocnění nazývaných mitochondriální onemocnění.

Tento typ myopatie je považován za nejzávažnější ze všech forem svalové dystrofie. Je charakterizována nespecifickými syndromy vrozeného metabolismu, který se projevuje syndromem Devic Steno, eliminací a malabsorpcí moči a tyreoiditidou. Pacienti mají také často duševní poruchy, které začínají v dětství. U nositelů genu myotonické dystrofie se často vyskytují onemocnění kloubů, srdce, gastrointestinálního traktu, ale i poruchy bioenergetického metabolismu. Patogenetické mechanismy, které jsou základem onemocnění u formy Govers-Welander, však zůstávají nedostatečně pochopeny.

První popsanou formu onemocnění identifikovali u amerického neurologa Williama Alvina Govera a švédského neurologa Ludwiga Welandera, spolu s kolegy pracovali na identifikaci příčin úmrtnosti mladých sportovců po závodech. Tento typ svalové dystrofické dědičnosti poprvé popsali v roce 1783 švédský lékař Nils Fred Hilmars a americký lékař John Helper.