Говерса-Веландера Форма Миопатии

Говерса-Веландера форма миопатии - редкая наследственная мышечная дистрофия, характеризующаяся преимущественным поражением мышц плечевого и тазового пояса.

Заболевание впервые описано английским неврологом Уильямом Говерсом в 1884 году. Позднее, в 1951 году, американский невропатолог Ларс Веландер детально изучил данную форму миопатии и дал ей название.

Основные клинические проявления:

1. Слабость и атрофия мышц плечевого и тазового пояса, в меньшей степени - мышц проксимальных отделов конечностей.

2. Начало заболевания в подростковом или молодом возрасте.

3. Медленно прогрессирующее течение.

4. Сохраняется способность к самообслуживанию.

5. Отсутствуют нарушения функций дыхательной и сердечно-сосудистой систем.

Диагностика основана на клинической картине, данных ЭМГ и молекулярно-генетического исследования. Лечение симптоматическое. Прогноз относительно благоприятный.

Говер-Веллендерская форма миопатия - это редкая генетически обусловленная форма мышечной дистрофии, которая была впервые описана в 1952 году. Она относится к группе наследственных заболеваний, называемых митохондриальными болезнями.

Данный вид миопатий считается наиболее тяжело протекающим из всех форм мышечной дистрофий. Он характеризуется неспецифическими синдромами врожденного метаболизма, что проявляется в синдроме Девика Стено, мочевой элиминации и мальабсорбции, тиреоидита. Также у пациентов часто встречаются умственные расстройства, которые начинаются в детстве. Болезни суставов, сердца, желудочно-кишечного тракта, а также нарушения биоэнергетического обмена часто возникают у носителей гена миотонической дистрофией. Однако патогенетические механизмы, лежащие в основе заболевания при Говерс-Веландерской форме остаются плохо изученными.

Первая описанная форма заболевания была выявлена у американского невролога Уильяма Алвина Говер и шведского невролога Людвига Веландера, вместе с коллегами они работали над выявлением причин смертности среди молодых спортсменов после соревнований. Данный вид мышечной дистрофической наследственности был впервые описан в 1783 г. Шведским доктором Нильсом Фредом Хилмарсом и американским врачом Джоном Хелпером.