Gowers-Welander Form Myopatier

Govers-Welander form for myopati er en sjelden arvelig muskeldystrofi preget av overveiende skade på musklene i skulder og bekkenbelte.

Sykdommen ble først beskrevet av den engelske nevrologen William Govers i 1884. Senere, i 1951, studerte den amerikanske nevropatologen Lars Welander denne formen for myopati i detalj og ga den et navn.

De viktigste kliniske manifestasjonene:

1. Svakhet og atrofi av musklene i skulder- og bekkenbeltet, og i mindre grad musklene i de proksimale lemmer.

2. Utbruddet av sykdommen i ungdomsårene eller ung voksen alder.

3. Sakte progressiv kurs.

4. Evnen til egenomsorg er bevart.

5. Det er ingen dysfunksjoner i luftveiene og det kardiovaskulære systemet.

Diagnosen er basert på det kliniske bildet, EMG-data og molekylærgenetiske studier. Behandlingen er symptomatisk. Prognosen er relativt gunstig.

Gower-Wellender myopati er en sjelden genetisk betinget form for muskeldystrofi som først ble beskrevet i 1952. Den tilhører en gruppe av arvelige sykdommer som kalles mitokondriesykdommer.

Denne typen myopati regnes som den mest alvorlige av alle former for muskeldystrofi. Det er preget av uspesifikke syndromer av medfødt metabolisme, som manifesterer seg i Devic Steno syndrom, urinavskillelse og malabsorpsjon, og tyreoiditt. Pasienter har også ofte psykiske lidelser som begynner i barndommen. Sykdommer i ledd, hjerte, mage-tarmkanalen, samt forstyrrelser i bioenergimetabolismen forekommer ofte hos bærere av genet for myotonisk dystrofi. Imidlertid er de patogenetiske mekanismene som ligger til grunn for sykdommen i Govers-Welander-formen fortsatt dårlig forstått.

Den første beskrevne formen for sykdommen ble identifisert hos den amerikanske nevrologen William Alvin Gover og den svenske nevrologen Ludwig Welander, sammen med kolleger arbeidet de for å identifisere årsakene til dødelighet blant unge idrettsutøvere etter konkurranser. Denne typen muskeldystrofisk arvelighet ble først beskrevet i 1783 av den svenske legen Nils Fred Hilmars og den amerikanske legen John Helper.