Gowers-Welander-Form-Myopathien

Die Govers-Welander-Form der Myopathie ist eine seltene erbliche Muskeldystrophie, die durch eine überwiegende Schädigung der Schulter- und Beckengürtelmuskulatur gekennzeichnet ist.

Die Krankheit wurde erstmals 1884 vom englischen Neurologen William Govers beschrieben. Später, im Jahr 1951, untersuchte der amerikanische Neuropathologe Lars Welander diese Form der Myopathie eingehend und gab ihr einen Namen.

Wichtigste klinische Manifestationen:

1. Schwäche und Atrophie der Muskeln der Schulter und des Beckengürtels sowie in geringerem Maße der Muskeln der proximalen Gliedmaßen.

2. Ausbruch der Erkrankung im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter.

3. Langsam fortschreitender Verlauf.

4. Die Fähigkeit zur Selbstfürsorge bleibt erhalten.

5. Es liegen keine Funktionsstörungen des Atmungs- und Herz-Kreislauf-Systems vor.

Die Diagnose basiert auf dem klinischen Bild, EMG-Daten und molekulargenetischen Untersuchungen. Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Die Prognose ist relativ günstig.

Die Gower-Wellender-Myopathie ist eine seltene genetisch bedingte Form der Muskeldystrophie, die erstmals 1952 beschrieben wurde. Es gehört zu einer Gruppe von Erbkrankheiten, die als mitochondriale Erkrankungen bezeichnet werden.

Diese Form der Myopathie gilt als die schwerste aller Formen der Muskeldystrophie. Es ist durch unspezifische Syndrome des angeborenen Stoffwechsels gekennzeichnet, die sich im Devic-Steno-Syndrom, Harnausscheidung und -malabsorption sowie Thyreoiditis äußern. Häufig leiden die Patienten auch unter psychischen Störungen, die bereits im Kindesalter beginnen. Bei Trägern des Myotonen-Dystrophie-Gens treten häufig Erkrankungen der Gelenke, des Herzens, des Magen-Darm-Trakts sowie Störungen des Bioenergiestoffwechsels auf. Allerdings sind die pathogenetischen Mechanismen, die der Krankheit in der Govers-Welander-Form zugrunde liegen, noch wenig verstanden.

Die erste beschriebene Form der Krankheit wurde bei dem amerikanischen Neurologen William Alvin Gover und dem schwedischen Neurologen Ludwig Welander identifiziert. Gemeinsam mit Kollegen arbeiteten sie daran, die Todesursachen bei jungen Sportlern nach Wettkämpfen zu ermitteln. Diese Art der muskeldystrophischen Vererbung wurde erstmals 1783 vom schwedischen Arzt Nils Fred Hilmars und dem amerikanischen Arzt John Helper beschrieben.