Hiperbilirubinemia pada Bayi Lahir (Hepatosis Berpigmen)

Hiperbilirubinemia pada bayi baru lahir (hepatosis pigmentasi)

Hiperbilirubinemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang ditandai dengan gangguan metabolisme bilirubin di hati. Akibat kelainan ini, pasien mengalami penyakit kuning yang persisten atau intermiten, sedangkan hati tidak mengalami perubahan struktur dan fungsi yang nyata, serta tidak ada tanda-tanda hemolisis dan kolestasis.

Segala bentuk hiperbilirubinemia muncul sejak masa kanak-kanak, gejalanya bisa hilang timbul dan meningkat di bawah pengaruh berbagai faktor, seperti nutrisi, asupan alkohol, penyakit penyerta, dan kelelahan fisik. Gejala dispepsia, asthenia ringan, kelemahan dan kelelahan sering terjadi.

Hiperbilirubinemia disebabkan oleh terganggunya proses penangkapan bilirubin bebas dari darah oleh hepatosit, mengikatnya dengan asam glukuronat membentuk bilirubin glukuronida (bilirubin terikat) dan selanjutnya dilepaskan ke dalam empedu.

Ada beberapa bentuk hiperbilirubinemia yang masing-masing memiliki ciri khas tersendiri dalam manifestasi gejala dan jenis pewarisannya.

Sindrom Gilbert (penyakit kuning intermiten remaja, sindrom Meulengracht) berkembang karena penurunan kemampuan sel hati untuk menangkap dan mengikat bilirubin. Hal ini ditandai dengan peningkatan intermiten sedang dalam kandungan bilirubin tak terkonjugasi (tidak langsung) dalam darah, tidak adanya perubahan fungsional atau morfologi lain di hati, dan jenis pewarisan autosomal dominan. Manifestasi utama penyakit ini adalah warna kuning pada sklera, dan lebih jarang pada kulit, yang muncul pada usia 20 tahun ke atas.

Sindrom Crigler-Najjar tipe I ditandai dengan tingkat bilirubin bebas (tidak langsung) yang sangat tinggi dalam darah karena tidak adanya glukuronil transferase di hepatosit, yang mengubah bilirubin bebas menjadi bilirubin terikat. Hal ini menyebabkan efek toksik bilirubin pada inti basal dan batang otak, yang dapat menyebabkan perkembangan ensefalopati dan seringkali menyebabkan kematian pada masa kanak-kanak. Formulir ini memiliki mode pewarisan autosomal resesif. Manifestasi neurologis termasuk peningkatan tonus otot, nistagmus, opisthotonus, athetosis, kejang tonik dan klonik; henti napas dan jantung juga sering terjadi.

Sindrom Crigler-Nayjar tipe II disebabkan oleh kekurangan transporter membran yang bertanggung jawab untuk menghilangkan bilirubin terkonjugasi dari hepatosit ke saluran empedu. Hal ini menyebabkan akumulasi bilirubin terkonjugasi di hati dan ekskresinya yang tidak mencukupi melalui empedu, yang menyebabkan penyakit kuning permanen pada kulit dan sklera. Bentuk ini juga memiliki mode pewarisan autosomal resesif.

Sindrom Dabin-Johnson dan Rotor ditandai dengan adanya kelainan bawaan yang menyebabkan gangguan ekskresi bilirubin terkonjugasi dari hati dan retensinya dalam sel hepatosit. Bentuk-bentuk ini diwariskan secara resesif autosomal dan bermanifestasi sebagai ikterus, yang mungkin menjadi permanen.

Pengobatan hiperbilirubinemia melibatkan mengikuti pola makan yang tidak menyertakan makanan yang meningkatkan kadar bilirubin, serta mengonsumsi obat yang dapat mengikat bilirubin dan membantu mengeluarkannya dari tubuh. Dalam beberapa kasus, transplantasi hati mungkin diperlukan.