Born'da Hiperbilirubinemi (Pigmentli Hepatozis)

Yenidoğanlarda hiperbilirubinemi (pigmenter hepatoz)

Hiperbilirubinemi, karaciğerde bozulmuş bilirubin metabolizması ile karakterize edilen bir grup kalıtsal hastalıktır. Bu bozukluğun bir sonucu olarak, hastalar kalıcı veya aralıklı sarılık yaşarken, karaciğerde yapı ve fonksiyonda belirgin değişiklikler olmaz ve hemoliz ve kolestaz belirtileri görülmez.

Hiperbilirubineminin tüm formları erken çocukluktan itibaren ortaya çıkar, semptomları aralıklı olabilir ve beslenme, alkol alımı, araya giren hastalıklar ve fiziksel yorgunluk gibi çeşitli faktörlerin etkisi altında yoğunlaşabilir. Dispeptik semptomlar, hafif asteni, halsizlik ve yorgunluk yaygındır.

Hiperbilirubinemi, serbest bilirubinin kandan hepatositler tarafından yakalanması, bilirubin glukuronidi (bağlı bilirubin) oluşturmak için glukuronik asit ile bağlanması ve daha sonra safraya salınması süreçlerinin ihlalinden kaynaklanır.

Her biri semptomların tezahüründe ve kalıtım türünde kendine has özelliklere sahip olan çeşitli hiperbilirubinemi formları vardır.

Gilbert sendromu (juvenil aralıklı sarılık, Meulengracht sendromu), karaciğer hücrelerinin bilirubini yakalama ve bağlama yeteneğindeki azalmaya bağlı olarak gelişir. Kandaki konjuge olmayan (dolaylı) bilirubin içeriğinde orta derecede aralıklı bir artış, karaciğerde başka fonksiyonel veya morfolojik değişikliklerin olmaması ve otozomal dominant kalıtım türü ile karakterizedir. Hastalığın ana tezahürü, skleranın ve daha az sıklıkla 20 yaş ve üzerinde ortaya çıkan cildin sarılığıdır.

Crigler-Najjar sendromu tip I, hepatositlerde serbest bilirubini bağlı bilirubine dönüştüren glukuronil transferazın bulunmaması nedeniyle kanda aşırı yüksek düzeyde serbest (dolaylı) bilirubin ile karakterize edilir. Bu, bilirubinin bazal ve beyin sapı çekirdekleri üzerinde toksik etkisine neden olur, bu da ensefalopatinin gelişmesine yol açabilir ve sıklıkla çocuklukta ölüme yol açabilir. Bu formun otozomal resesif kalıtım şekli vardır. Nörolojik belirtiler arasında kas tonusunda artış, nistagmus, opisthotonus, atetoz, tonik ve klonik nöbetler; solunum ve kalp durması da tipiktir.

Crigler-Nayjar sendromu tip II, konjuge bilirubinin hepatositlerden safra kanallarına çıkarılmasından sorumlu membran taşıyıcının eksikliğinden kaynaklanır. Bu, karaciğerde konjuge bilirubinin birikmesine ve safrada yetersiz atılımına yol açarak ciltte ve sklerada kalıcı sarılığa neden olur. Bu form aynı zamanda otozomal resesif kalıtım moduna da sahiptir.

Dabin-Johnson ve Rotor sendromu, konjuge bilirubinin karaciğerden atılımının bozulmasına ve hepatosit hücrelerinde tutulmasına yol açan konjenital kusurların varlığı ile karakterize edilir. Bu formlar otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır ve kalıcı olabilen sarılık olarak kendini gösterir.

Hiperbilirubineminin tedavisi, bilirubin düzeylerini artıran gıdaların hariç tutulduğu bir diyetin uygulanmasının yanı sıra bilirubini bağlayabilen ve vücuttan atılmasına yardımcı olan ilaçların alınmasını içerir. Bazı durumlarda karaciğer nakli gerekebilir.