Tăng bilirubin máu ở trẻ sơ sinh (Bệnh gan sắc tố)

Tăng bilirubin máu ở trẻ sơ sinh (bệnh gan sắc tố)

Tăng bilirubin máu là một nhóm bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự suy giảm chuyển hóa bilirubin ở gan. Hậu quả của chứng rối loạn này là người bệnh bị vàng da dai dẳng hoặc ngắt quãng, gan không có sự thay đổi rõ rệt về cấu trúc và chức năng, không có dấu hiệu tan máu và ứ mật.

Tất cả các dạng tăng bilirubin máu đều xuất hiện từ thời thơ ấu, các triệu chứng của chúng có thể không liên tục và trầm trọng hơn dưới ảnh hưởng của nhiều yếu tố khác nhau, chẳng hạn như dinh dưỡng, uống rượu, các bệnh tái phát và mệt mỏi về thể chất. Triệu chứng khó tiêu, suy nhược nhẹ, suy nhược và mệt mỏi là phổ biến.

Tăng bilirubin máu là do vi phạm các quá trình bắt giữ bilirubin tự do trong máu của tế bào gan, liên kết nó với axit glucuronic để tạo thành bilirubin glucuronide (bilirubin liên kết) và sau đó giải phóng nó vào mật.

Có một số dạng tăng bilirubin máu, mỗi dạng có những đặc điểm riêng về biểu hiện triệu chứng và kiểu di truyền.

Hội chứng Gilbert (vàng da từng đợt ở trẻ vị thành niên, hội chứng Meulengracht) phát triển do khả năng bắt giữ và liên kết bilirubin của tế bào gan giảm. Nó được đặc trưng bởi sự gia tăng vừa phải không liên tục về hàm lượng bilirubin không liên hợp (gián tiếp) trong máu, không có những thay đổi về chức năng hoặc hình thái khác ở gan và kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Biểu hiện chính của bệnh là củng mạc có màu vàng, ít gặp hơn ở da, xuất hiện ở độ tuổi từ 20 tuổi trở lên.

Hội chứng Crigler-Najjar loại I được đặc trưng bởi nồng độ bilirubin tự do (gián tiếp) cực cao trong máu do không có glucuronyl transferase trong tế bào gan, giúp chuyển bilirubin tự do thành bilirubin liên kết. Điều này gây ra tác dụng độc hại của bilirubin đối với nhân cơ bản và nhân thân não, có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh não và thường dẫn đến tử vong ở trẻ em. Dạng này có kiểu di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Các biểu hiện thần kinh bao gồm tăng trương lực cơ, rung giật nhãn cầu, opisthotonus, chứng mất vận động, co cứng và co giật; ngừng hô hấp và tim cũng là điển hình.

Hội chứng Crigler-Nayjar loại II là do thiếu chất vận chuyển màng chịu trách nhiệm loại bỏ bilirubin liên hợp từ tế bào gan vào ống mật. Điều này dẫn đến sự tích tụ bilirubin liên hợp trong gan và sự bài tiết không đủ qua mật, gây ra bệnh vàng da vĩnh viễn ở da và củng mạc. Dạng này cũng có kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Hội chứng Dabin-Johnson và Rotor được đặc trưng bởi sự hiện diện của các khuyết tật bẩm sinh dẫn đến suy giảm bài tiết bilirubin liên hợp từ gan và sự lưu giữ của nó trong tế bào tế bào gan. Những dạng này được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường và biểu hiện dưới dạng vàng da, có thể trở thành vĩnh viễn.

Điều trị tăng bilirubin máu bao gồm tuân theo chế độ ăn kiêng loại trừ các loại thực phẩm làm tăng nồng độ bilirubin, cũng như dùng các loại thuốc có thể liên kết với bilirubin và giúp loại bỏ nó khỏi cơ thể. Trong một số trường hợp, có thể cần phải ghép gan.