Született hiperbilirubinémia (pigmentált hepatózis)

Hyperbilirubinémia újszülötteknél (pigmentáris hepatosis)

A hiperbilirubinémia olyan örökletes betegségek csoportja, amelyeket a májban a bilirubin metabolizmusának károsodása jellemez. Ennek a rendellenességnek a következtében a betegek tartós vagy időszakos sárgaságot tapasztalnak, miközben a máj szerkezetében és működésében nincsenek kifejezett változások, és nincsenek hemolízis és cholestasis jelei.

A hiperbilirubinémia minden formája kora gyermekkortól kezdve jelentkezik, tünetei időszakosak lehetnek, és különböző tényezők hatására felerősödhetnek, mint például a táplálkozás, az alkoholfogyasztás, az egyidejű betegségek és a fizikai fáradtság. Gyakoriak a dyspeptikus tünetek, enyhe asthenia, gyengeség és fáradtság.

A hiperbilirubinémiát a szabad bilirubin hepatociták vérből történő megkötésének folyamatának megsértése okozza, glükuronsavval kötve bilirubin-glükuronidot (kötött bilirubint), majd ezt követően felszabadul az epébe.

A hiperbilirubinémiának számos formája létezik, amelyek mindegyikének megvannak a maga sajátosságai a tünetek megnyilvánulásában és az öröklődés típusában.

A Gilbert-szindróma (fiatalkori intermittáló sárgaság, Meulengracht-szindróma) a májsejtek bilirubin megkötő és megkötő képességének csökkenése miatt alakul ki. Jellemzője a vér konjugálatlan (indirekt) bilirubin-tartalmának mérsékelt, időszakos növekedése, a máj egyéb funkcionális vagy morfológiai elváltozásainak hiánya, valamint az autoszomális domináns öröklődés. A betegség fő megnyilvánulása a sclera, ritkábban a bőr sárgás elszíneződése, amely 20 éves és idősebb korban jelentkezik.

Az I-es típusú Crigler-Najjar szindrómát a szabad (közvetett) bilirubin rendkívül magas szintje jellemzi a vérben, mivel a hepatocitákban hiányzik a glükuronil-transzferáz, amely a szabad bilirubint kötött bilirubinná alakítja. Ez a bilirubin toxikus hatását okozza a bazális és az agytörzsi magokban, ami encephalopathia kialakulásához vezethet, és gyakran gyermekkorban halálhoz vezet. Ez a forma autoszomális recesszív öröklődési móddal rendelkezik. A neurológiai megnyilvánulások közé tartozik a fokozott izomtónus, nystagmus, opisthotonus, athetosis, tónusos és klónikus rohamok; légzés- és szívleállás is jellemző.

A II-es típusú Crigler-Nayjar szindrómát a membrántranszporter hiánya okozza, amely felelős a hepatocitákból a konjugált bilirubin eltávolításáért az epeutakba. Ez a konjugált bilirubin felhalmozódásához vezet a májban és elégtelen kiválasztódásához az epében, ami a bőr és a sclera tartós sárgaságát okozza. Ennek a formának van egy autoszomális recesszív öröklődési módja is.

A Dabin-Johnson- és Rotor-szindrómát a veleszületett rendellenességek jelenléte jellemzi, amelyek a konjugált bilirubin májból való kiürülésének és a hepatocita sejtekben való visszatartásához vezetnek. Ezek a formák autoszomális recesszív módon öröklődnek, és icterusként manifesztálódnak, amely állandósulhat.

A hiperbilirubinémia kezelése olyan étrend követését jelenti, amely kizárja a bilirubinszintet növelő élelmiszereket, valamint olyan gyógyszerek szedését, amelyek képesek megkötni a bilirubint, és elősegítik annak eltávolítását a szervezetből. Egyes esetekben májátültetésre lehet szükség.