Hyperbilirubinémie chez Born (hépatose pigmentée)

Hyperbilirubinémie du nouveau-né (hépatose pigmentaire)

L'hyperbilirubinémie est un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une altération du métabolisme de la bilirubine dans le foie. En raison de ce trouble, les patients présentent une jaunisse persistante ou intermittente, tandis que le foie ne présente pas de modifications prononcées de la structure et de la fonction et qu'il n'y a aucun signe d'hémolyse ni de cholestase.

Toutes les formes d'hyperbilirubinémie apparaissent dès la petite enfance, leurs symptômes peuvent être intermittents et s'intensifier sous l'influence de divers facteurs, tels que l'alimentation, la consommation d'alcool, les maladies intercurrentes et la fatigue physique. Des symptômes dyspeptiques, une légère asthénie, une faiblesse et une fatigue sont fréquents.

L'hyperbilirubinémie est causée par une violation des processus de capture de la bilirubine libre du sang par les hépatocytes, en la liant à l'acide glucuronique pour former le glucuronide de bilirubine (bilirubine liée) et sa libération ultérieure dans la bile.

Il existe plusieurs formes d'hyperbilirubinémie, chacune ayant ses propres caractéristiques dans la manifestation des symptômes et le type de transmission.

Le syndrome de Gilbert (ictère juvénile intermittent, syndrome de Meulengracht) se développe en raison d'une diminution de la capacité des cellules hépatiques à capturer et à lier la bilirubine. Elle se caractérise par une augmentation intermittente modérée de la teneur en bilirubine non conjuguée (indirecte) dans le sang, l'absence d'autres modifications fonctionnelles ou morphologiques dans le foie et un type de transmission autosomique dominante. La principale manifestation de la maladie est le jaunissement de la sclère, et plus rarement de la peau, qui apparaît à partir de 20 ans.

Le syndrome de Crigler-Najjar de type I se caractérise par un taux extrêmement élevé de bilirubine libre (indirecte) dans le sang en raison de l'absence de glucuronyl transférase dans les hépatocytes, qui convertit la bilirubine libre en bilirubine liée. Cela provoque un effet toxique de la bilirubine sur les noyaux basaux et du tronc cérébral, ce qui peut conduire au développement d'une encéphalopathie et conduit souvent à la mort pendant l'enfance. Cette forme a un mode de transmission autosomique récessif. Les manifestations neurologiques comprennent une augmentation du tonus musculaire, un nystagmus, un opisthotonus, une athétose, des convulsions toniques et cloniques ; les arrêts respiratoires et cardiaques sont également typiques.

Le syndrome de Crigler-Nayjar de type II est causé par un déficit du transporteur membranaire responsable de l'élimination de la bilirubine conjuguée des hépatocytes vers les voies biliaires. Cela conduit à l'accumulation de bilirubine conjuguée dans le foie et à son excrétion insuffisante dans la bile, ce qui provoque une jaunisse permanente de la peau et de la sclérotique. Cette forme a également un mode de transmission autosomique récessif.

Les syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor sont caractérisés par la présence d'anomalies congénitales entraînant une altération de l'excrétion de la bilirubine conjuguée par le foie et sa rétention dans les cellules hépatocytaires. Ces formes sont héritées de manière autosomique récessive et se manifestent par un ictère, qui peut devenir permanent.

Le traitement de l'hyperbilirubinémie implique de suivre un régime qui exclut les aliments qui augmentent les niveaux de bilirubine, ainsi que de prendre des médicaments qui peuvent lier la bilirubine et aider à l'éliminer du corps. Dans certains cas, une greffe du foie peut être nécessaire.