Hyperbilirubinemi hos fødte (pigmentert hepatose)

Hyperbilirubinemi hos nyfødte (pigmentær hepatose)

Hyperbilirubinemi er en gruppe arvelige sykdommer karakterisert ved nedsatt bilirubinmetabolisme i leveren. Som et resultat av denne lidelsen opplever pasienter vedvarende eller intermitterende gulsott, mens leveren ikke har uttalte endringer i struktur og funksjon, og det er ingen tegn til hemolyse og kolestase.

Alle former for hyperbilirubinemi dukker opp fra tidlig barndom, symptomene deres kan være intermitterende og intensivere under påvirkning av ulike faktorer, som ernæring, alkoholinntak, sammenfallende sykdommer og fysisk tretthet. Dyspeptiske symptomer, mild asteni, svakhet og tretthet er vanlige.

Hyperbilirubinemi er forårsaket av et brudd på prosessene for fangst av fritt bilirubin fra blodet av hepatocytter, binder det med glukuronsyre for å danne bilirubin glukuronid (bundet bilirubin) og dets påfølgende frigjøring til galle.

Det er flere former for hyperbilirubinemi, som hver har sine egne egenskaper i manifestasjonen av symptomer og type arv.

Gilberts syndrom (juvenil intermitterende gulsott, Meulengrachts syndrom) utvikler seg på grunn av en reduksjon i levercellenes evne til å fange og binde bilirubin. Det er preget av en moderat intermitterende økning i innholdet av ukonjugert (indirekte) bilirubin i blodet, fravær av andre funksjonelle eller morfologiske endringer i leveren, og en autosomal dominant type arv. Den viktigste manifestasjonen av sykdommen er gulhet i sclera, og mindre vanlig i huden, som vises i en alder av 20 år og eldre.

Crigler-Najjar syndrom type I er karakterisert ved et ekstremt høyt nivå av fritt (indirekte) bilirubin i blodet på grunn av fravær av glukuronyltransferase i hepatocytter, som omdanner fritt bilirubin til bundet bilirubin. Dette forårsaker en giftig effekt av bilirubin på basal- og hjernestammekjerner, noe som kan føre til utvikling av encefalopati og ofte fører til død i barndommen. Denne formen har en autosomal recessiv arvemåte. Nevrologiske manifestasjoner inkluderer økt muskeltonus, nystagmus, opisthotonus, athetose, toniske og kloniske anfall; respirasjons- og hjertestans er også typiske.

Crigler-Nayjar syndrom type II er forårsaket av en mangel på membrantransportøren som er ansvarlig for fjerning av konjugert bilirubin fra hepatocytter inn i gallegangene. Dette fører til akkumulering av konjugert bilirubin i leveren og utilstrekkelig utskillelse i gallen, noe som forårsaker permanent gulsott i huden og sclera. Denne formen har også en autosomal recessiv arvemåte.

Dabin-Johnson og Rotor syndrom er preget av tilstedeværelsen av medfødte defekter som fører til svekket utskillelse av konjugert bilirubin fra leveren og dets retensjon i hepatocyttceller. Disse formene arves på en autosomal recessiv måte og manifesterer seg som ikterus, som kan bli permanent.

Behandling av hyperbilirubinemi innebærer å følge en diett som utelukker matvarer som øker bilirubinnivået, samt å ta medisiner som kan binde bilirubin og bidra til å fjerne det fra kroppen. I noen tilfeller kan en levertransplantasjon være nødvendig.