Hyperbilirubinæmi hos fødte (pigmenteret hepatose)

Hyperbilirubinæmi hos nyfødte (pigmentær hepatose)

Hyperbilirubinæmi er en gruppe af arvelige sygdomme karakteriseret ved nedsat bilirubinmetabolisme i leveren. Som et resultat af denne lidelse oplever patienterne vedvarende eller intermitterende gulsot, mens leveren ikke har udtalte ændringer i struktur og funktion, og der er ingen tegn på hæmolyse og kolestase.

Alle former for hyperbilirubinæmi dukker op fra den tidlige barndom, deres symptomer kan være intermitterende og intensiveres under påvirkning af forskellige faktorer, såsom ernæring, alkoholindtagelse, sammenfaldende sygdomme og fysisk træthed. Dyspeptiske symptomer, mild asteni, svaghed og træthed er almindelige.

Hyperbilirubinæmi er forårsaget af en krænkelse af processerne til indfangning af frit bilirubin fra blodet af hepatocytter, der binder det med glucuronsyre for at danne bilirubin glucuronid (bundet bilirubin) og dets efterfølgende frigivelse til galden.

Der er flere former for hyperbilirubinæmi, som hver har sine egne karakteristika i manifestationen af ​​symptomer og type arv.

Gilberts syndrom (juvenil intermitterende gulsot, Meulengrachts syndrom) udvikler sig på grund af et fald i levercellernes evne til at fange og binde bilirubin. Det er karakteriseret ved en moderat intermitterende stigning i indholdet af ukonjugeret (indirekte) bilirubin i blodet, fraværet af andre funktionelle eller morfologiske ændringer i leveren og en autosomal dominerende type arv. Den vigtigste manifestation af sygdommen er gulhed i sclera og mindre almindeligt af huden, som vises i en alder af 20 år og ældre.

Crigler-Najjar syndrom type I er karakteriseret ved et ekstremt højt niveau af frit (indirekte) bilirubin i blodet på grund af fraværet af glucuronyltransferase i hepatocytter, som omdanner fri bilirubin til bundet bilirubin. Dette forårsager en toksisk virkning af bilirubin på basal- og hjernestammekernerne, hvilket kan føre til udvikling af encefalopati og ofte fører til død i barndommen. Denne form har en autosomal recessiv arvemåde. Neurologiske manifestationer omfatter øget muskeltonus, nystagmus, opisthotonus, athetose, toniske og kloniske anfald; åndedræts- og hjertestop er også typiske.

Crigler-Nayjar syndrom type II er forårsaget af en mangel på membrantransportøren, der er ansvarlig for fjernelse af konjugeret bilirubin fra hepatocytter ind i galdekanalerne. Dette fører til ophobning af konjugeret bilirubin i leveren og dets utilstrækkelige udskillelse i galden, hvilket forårsager permanent gulsot i huden og sclera. Denne form har også en autosomal recessiv arvemåde.

Dabin-Johnsons og Rotors syndrom er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​medfødte defekter, der fører til nedsat udskillelse af konjugeret bilirubin fra leveren og dets tilbageholdelse i hepatocytceller. Disse former nedarves på en autosomal recessiv måde og manifesterer sig som ikterus, som kan blive permanent.

Behandling af hyperbilirubinæmi involverer at følge en diæt, der udelukker fødevarer, der øger bilirubinniveauet, samt at tage medicin, der kan binde bilirubin og hjælpe med at fjerne det fra kroppen. I nogle tilfælde kan en levertransplantation være nødvendig.